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Charla «Cómo leer el genoma y construir un ser humano» de TED2016 en español.
Secretos, enfermedades y belleza están escritos en el genoma humano, el conjunto completo de instrucciones genéticas necesarias para construir un ser humano. Ahora, como científico y empresario Riccardo Sabatini nos muestra que tenemos el poder de leer este código complejo, prediciendo cosas como la altura, el color de los ojos, la edad e incluso la estructura facial, todo desde un tubo de sangre. Y pronto, dice Sabatini, nuestra nueva comprensión del genoma nos permitirá personalizar los tratamientos para enfermedades como el cáncer. Tenemos el poder de cambiar la vida tal como la conocemos. ¿Cómo vamos a usarlo?
- Autor/a de la charla: Riccardo Sabatini
- Fecha de grabación: 2016-02-15
- Fecha de publicación: 2016-04-29
- Duración de «Cómo leer el genoma y construir un ser humano»: 928 segundos
Traducción de «Cómo leer el genoma y construir un ser humano» en español.
Durante los siguientes 16 minutos, voy a hacer un viaje esto es, probablemente, el mayor sueño de la humanidad: entender el código de la vida.
Para mí, todo comenzó hace muchos, muchos años cuando me encontré con la primera impresora 3D.
El concepto era fascinante.
Una impresora 3D necesita tres elementos: un bit de información, un poco de materia prima, algo de energía, y puede producir cualquier objeto que no estaba allí antes.
Estaba haciendo física, regresaba a casa y me di cuenta de que en realidad siempre conocí una impresora 3D.
Y todo el mundo.
Fue mi madre.
(Risas)
Mi mamá toma tres elementos: un poco de información, que está entre mi padre y mi madre, en este caso, materia prima y energía en el mismo medio, que es la comida, y después de varios meses, me produce.
Yo no existía antes.
Aparte de la conmoción de mi madre al descubrir que era una impresora 3D, inmediatamente me quedé hipnotizado por esa parte, la primera, la información.
¿Qué cantidad de información se necesita para construir y ensamblar un ser humano?
¿Es mucha?
¿Es poca?
¿Cuántas memorias USB se pueden llenar?
Bueno, yo estaba estudiando física en el inicio y adopté el enfoque de un ser humano como una pieza gigantesca de Lego.
Imaginen que los bloques de construcción son pequeños átomos y hay un hidrógeno aquí, un carbono aquí, un nitrógeno aquí.
Así, en una primera aproximación, si puedo enumerar el número de átomos que componen un ser humano, puedo construirlo.
Se pueden correr algunos números y resulta que es un número bastante sorprendente.
Así el número de átomos, el archivo que voy a guardar en mi memoria USB para montar un pequeño bebé, en realidad, llena todo un Titanic de memorias USB…
multiplicado 2000 veces.
Este es el milagro de la vida.
Cada vez que vean a partir de ahora una mujer embarazada, ella ensambla la mayor cantidad de información que se puedan encontrar.
Olvídense de datos masivos, olviden todo lo que han oído.
Esta es la mayor cantidad de información que existe.
(Aplausos)
Pero la naturaleza, afortunadamente, es mucho más inteligente que un joven físico, y en cuatro mil millones de años, logró meter esta información en un pequeño cristal que llamamos ADN.
Lo encontramos por primera vez en 1950, cuando Rosalind Franklin, una científica increíble, una mujer, tomó una foto.
Pero nos constó más de 40 años llegar dentro de una célula humana, sacar este cristal, desenrollarlo, y leerlo por primera vez.
El código viene a ser un alfabeto bastante simple, cuatro letras: A, T, C y G.
Y para construir un ser humano, necesitan tres mil millones de ellas.
Tres mil millones.
¿Cuánto son tres mil millones?
En realidad, no tiene ningún sentido como número,
¿verdad?
Así que estaba pensando cómo podría explicarme mejor acerca de lo grande y enorme que es este código.
Pero hay…
quiero decir, voy a tener un poco de ayuda, y la mejor persona para ayudar a introducir el código en realidad, es el primer hombre que lo secuenció, el Dr.
Craig Venter.
Así que demos la bienvenida en el escenario, el Dr.
Craig Venter.
(Aplausos)
No es el hombre en carne y hueso, pero por primera vez en la historia, este es el genoma de un ser humano específico, impreso página por página, letra por letra: 262 000 páginas de información, 450 kg enviados desde EE.
UU.
a Canadá gracias a Bruno Bowden, Lulu.com, un start-up, lo hizo todo.
Es una hazaña increíble.
Pero esta es la percepción visual de lo que es el código de la vida.
Ahora, por primera vez, puedo hacer algo divertido.
De hecho, me puedo meter en su interior y leer.
Déjenme tomar un libro interesante…
como éste.
Tengo una anotación; es un libro bastante grande.
Solo para que puedan ver lo que es el código de la vida.
Miles y miles y miles y millones de letras.
Y al parecer tienen sentido.
Vamos a una parte específica.
Permítanme leerles:
(Risas)
«AAG, AAT, ATA».
Para Uds.
suena como letras mudas, pero esta secuencia da el color de los ojos a Craig.
Les voy a mostrar otra parte del libro.
Esta en realidad es un poco más complicada.
Cromosoma 14, libro 132:
(Risas)
Como podrían esperar.
(Risas)
«ATT, CTT, GATT».
Esto hombre tiene suerte, porque si se pierden solo dos letras en esta posición —2 letras de nuestros tres mil millones— estarán condenados a una terrible enfermedad: fibrosis quística.
No tenemos ninguna cura para ella, no sabemos cómo resolverlo, y está a solo dos letras de diferencia con respecto a lo que somos.
Un libro maravilloso, un libro poderoso, un poderoso libro que me ayudó a entender y mostrarles algo bastante notable.
Cada uno de Uds….
lo que me hace ser yo, y Uds., Uds.
es solo cerca de cinco millones de estas, medio libro.
Para el resto, somos absolutamente idénticos.
Quinientas páginas es el milagro de la vida que los hace ser Uds.
El resto, todo lo comparten.
Pensar en eso de nuevo cuando pensamos que somos diferentes.
Esta es la cantidad que compartimos.
Así que ahora que tengo su atención, la siguiente pregunta es:
¿Cómo lo leo?
¿Cómo puedo darle sentido?
Por buenos que sean armando muebles suecos este manual de instrucciones es algo que no podrán descifrar en su vida.
(Risas)
Y así, en 2014, dos TEDsters famosos, Peter Diamandis y el propio Craig Venter, decidieron crear una nueva empresa.
Human Longevity nació, con una misión: Intentar todo lo que se puede intentar y aprender todo lo que se puede aprender de estos libros, con un objetivo…
hacer realidad el sueño de la medicina personalizada, comprender que cosas deben hacerse para tener una mejor salud y cuáles son los secretos de estos libros.
Un equipo increíble, 40 científicos de datos y muchas, muchas más personas, un placer trabajar con ellos.
El concepto es muy simple.
Vamos a utilizar una tecnología llamada de aprendizaje automático.
Por un lado, tenemos genomas…
miles de ellos.
Por otro lado, hemos recogido la mayor base de datos de seres humanos: fenotipos, escaneo 3D, RMN…
todo lo que se puedan imaginar.
En el interior está, en estos dos lados opuestos, está el secreto de la traducción.
Y en el medio, construimos una máquina.
Construimos una máquina y entrenamos a una máquina —bueno, no exactamente una máquina, muchas, muchas máquinas—- para tratar de comprender y traducir el genoma en un fenotipo.
¿Qué son esas letras, y qué es lo que hacen?
Es un enfoque que puede ser utilizado para todo, pero usarlo en genómica es particularmente complicado.
Poco a poco fuimos creciendo y queríamos construir diferentes retos.
Empezamos por el principio, desde los rasgos comunes.
Los rasgos comunes son cómodos porque son comunes, todo el mundo los tiene.
Así que empezamos a hacer nuestras preguntas:
¿Podemos predecir la altura?
Podemos leer los libros y predecir su altura?
Bueno, en realidad se puede, con cinco cm de precisión.
IMC está bastante conectado a su estilo de vida, pero todavía podemos, podemos conseguir un estimado, 8 kg de precisión.
¿Podemos predecir el color de ojos?
Sí, podemos.
80 % de precisión.
¿Podemos predecir el color de la piel?
Sí podemos, 80 % de exactitud.
¿Podemos predecir la edad?
Podemos, pues al parecer, el código cambia durante a vida.
Se vuelve más corto, se pierden piezas, se agregan.
Leemos las señales, y hacemos un modelo.
Ahora, un reto interesante:
¿Podemos predecir un rostro humano?
Es un poco complicado, porque un rostro se encuentra disperso entre millones de letras.
Y una cara humana no es un objeto muy bien definido.
Tuvimos que construir todo un nivel de esto para aprender y enseñar a una máquina lo que es una cara, e incrustar y comprimirlo.
Si se sienten cómodo con el aprendizaje de máquina, entenderán el desafío aquí.
Hoy, tras 15 años , 15 años después de haber leído la primera secuencia, este mes de octubre, empezamos a ver algunas señales.
Y fue un momento muy emotivo.
Lo que se ve aquí es un sujeto que entró a nuestro laboratorio.
Esta es una cara para nosotros.
Así que tomamos la verdadera cara de un sujeto, redujimos la complejidad, porque no todo está en su cara, un montón de características y defectos y asimetrías provienen de su vida.
Hicimos simétrica la cara, y corrimos nuestro algoritmo.
Los resultados que les muestro ahora, son la predicción que tenemos de la sangre.
(Aplausos)
Esperen un segundo.
En estos segundos, sus ojos están viendo, izquierda y derecha, izquierda y derecha, y su cerebro quiere que esas imágenes sean idénticas.
Les pido que hacer otro ejercicio.
Para ser honestos, por favor, busquen las diferencias, que son muchas.
La mayor cantidad de señales vienen del género, luego la edad, el IMC, el componente étnico de un ser humano.
Y la ampliación de más de esa señal es mucho más complicado.
Pero lo que se ve aquí, incluso en las diferencias, les permite entender que estamos en el camino correcto, que nos estamos acercando.
Y ya les están dando algunas emociones.
Este es otro tema que viene, y esto es una predicción.
Una pequeña cara más pequeña, no tuvo la estructura craneal completa, pero aun así, es una aproximación.
Este es un sujeto que llega a nuestro laboratorio, y esta es la predicción.
Estas personas nunca se han visto en el entrenamiento de la máquina.
Son los llamados grupo «externos».
Pero son personas que Uds.
probable nunca creerían que existieran.
Estamos publicando todo en una revista científica, que pueden leer.
Pero ya que estamos aquí, Chris me desafió.
Probablemente me expongo y trata de predecir alguien que puedan reconocer.
Por lo tanto, en este frasco de sangre —y créanme, no tienen ni idea lo que tuvimos que hacer para tener esta sangre aquí, ahora— en este vial de sangre está la cantidad de información biológica que necesitamos para hacer una secuencia completa del genoma.
Solo necesitamos esta cantidad.
Nos encontramos con esta secuencia, y voy a hacerlo con Uds.
Y empezamos a exponer toda la comprensión que tenemos.
En el frasco de sangre, predijimos que es masculino.
Y el sujeto es un varón.
Nuestra predicción es que él es de 1 m y 76 cm.
El sujeto es de 1 m y 77 cm.
Predijimos que él es 76; el sujeto es de 82.
Predecimos su edad, 38 años.
El sujeto es de 35.
Predecimos su color de ojos.
Demasiado oscuro.
Predecimos su color de piel.
Estamos casi allí.
Esa es la cara.
Ahora, el momento de revelación: el sujeto es esta persona.
(Risas)
Lo hice intencionalmente.
Soy de una etnia muy particular y peculiar.
Sur de Europa, italianos, que nunca encajan en los modelos.
Este en particular, que la etnicidad es un caso complejo para nuestro modelo.
Pero hay otro punto.
Una de las cosas que usamos mucho para reconocer a las personas nunca será escrita en el genoma.
Es nuestro libre albedrío, que es como luzco.
No es mi corte de pelo en este caso, sino mi corte de barba.
Voy a mostrarles, en este caso, transfiero —no es más que Photoshop, no modelado— la barba sobre el sujeto.
Y de inmediato, tenemos mucha, mucha mejor sensación.
¿Por qué hacemos esto?
Desde luego, no lo hacemos para predecir la altura o tomar una foto hermosa de su sangre.
Lo hacemos porque la misma tecnología y el mismo enfoque, el aprendizaje de las máquinas de este código, nos ayudará a entender cómo funcionamos, cómo funciona nuestro cuerpo, cómo envejece nuestro cuerpo, cómo se genera la enfermedad en nuestro cuerpo, cómo crece y se desarrolla nuestro cáncer, cómo funcionan los medicamentos y si funcionan en nuestro cuerpo.
Este es un desafío enorme.
Este es un reto que compartimos con miles de otros investigadores de todo el mundo.
Se llama la medicina personalizada.
Es la capacidad de pasar de un enfoque estadístico donde eres un punto en el océano, a un enfoque personalizado, donde leemos todos estos libros y logramos una comprensión de exactamente cómo somos.
Pero se trata de un reto muy complicado, debido a que de todos estos libros, a hoy, solo sabemos probablemente el 2 %: 4 libros de más de 175.
Este no es el tema de mi charla, porque vamos a aprender más.
Están las mejores mentes del mundo en este tema.
La predicción va a mejorar, el modelo se hará más preciso.
Y cuanto más aprendemos, más nos confrontamos con decisiones que nunca tuvimos que enfrentar antes acerca de la vida, acerca de la muerte, acerca de la paternidad.
Por lo tanto, estamos tocando el detalle muy interno de cómo funciona la vida.
Y es una revolución que no puede ser confinada en el dominio de la ciencia o la tecnología.
Debe ser una conversación global.
Hay que empezar a pensar en el futuro que estamos construyendo como humanidad.
Tenemos que interactuar con creativos, con artistas, con los filósofos, con los políticos.
Todo el mundo está implicado, porque es el futuro de nuestra especie.
Sin miedo, pero con el entendimiento de que las decisiones que tomamos en el próximo año cambiarán el curso de la historia para siempre.
Gracias.
(Aplausos)
https://www.ted.com/talks/riccardo_sabatini_how_to_read_the_genome_and_build_a_human_being/