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Charla «La ciencia no entendía la enfermedad rara de mis hijos hasta que yo decidí estudiarla» de TEDMED 2016 en español.
Conoce a Sharon Terry, una ex-capellana de la universidad y madre ama de casa, que se adentró en el mundo de la investigación médica cuando sus dos hijos pequeños fueron diagnosticados con una enfermedad rara conocida como el pseudoxantoma elástico o PXE. En esta charla, Terry explica cómo ella y su esposo se convirtieron en científicos ciudadanos, trabajando en turnos de medianoche en el laboratorio para encontrar el gen responsable del PXE y poner las bases de estatutos que requieren a los investigadores que compartan las muestras biológicas y trabajen juntos.
- Autor/a de la charla: Sharon Terry
- Fecha de grabación: 2016-11-30
- Fecha de publicación: 2017-06-15
- Duración de «La ciencia no entendía la enfermedad rara de mis hijos hasta que yo decidí estudiarla»: 902 segundos
Traducción de «La ciencia no entendía la enfermedad rara de mis hijos hasta que yo decidí estudiarla» en español.
Las mejores Navidades que pasaron mis hijos fueron también las peores que pasamos mi marido y yo.
Elizabeth, que tenía entonces 7 años, y su hermano, Ian, de 5, no sabían por qué recibieron todos los regalos que pidieron.
La generosidad de Papá Noel se debía a algo que nosotros los padres sabíamos pero los niños no.
Algo que acabábamos de saber y que nos aterrorizaba.
Esto pasó en 1994, pero todo empezó de hecho unas años antes.
Durante años, noté que Elizabeth tenía un enrojecimiento en el cuello que parecía provocado por el calor.
Por las misma fechas, el cáncer se había llevado a mi padre y mi hermano y es posible que en general las enfermedades me inquietaban.
Los médicos nos dijeron que no había nada alarmante y que no me preocupara, pero no estaba tan segura.
Así que sin ser remitida a otro médico y pagando de mi bolsillo llevé a Elizabeth al dermatólogo.
Probablemente era solo una alergia, pero,
¿por qué estaba roja solo por un lado del cuello?
Así que dos días antes de Navidad, en 1994, estoy en el dermatólogo que la mira rápido y me dice: «Tiene pseudoxantoma elástico».
Luego apaga las luces y le mira los ojos.
Resulta que por casualidad, este dermatólogo también era oftalmólogo.
Estábamos de suerte.
Siento que se me encoje el estómago.
«
¿Oma?
» Oma como en melanoma, linfoma; o sea, cáncer.
¿Por qué le miras los ojos si se trata de una irritación de la piel?
» Le grito en mi cabeza sin emitir sonido.
Así que es eso.
Elizabeth tiene pseudoxantoma elástico, o PXE para abreviar.
Mis preguntas están llenas de miedo y me dejan un nudo en la garganta.
¿Por qué mira sus ojos?
¿Qué sabe Ud.
de eso?
¿Cómo puede estar seguro?
¿Cuál es su pronóstico?
Mi formación eclesiástica no me ha preparado para esto.
El Dr.
Bercovitch nos cuenta todo lo que sabe sobre el PXE.
Esta es una enfermedad genética rara, sistémica, de desarrollo lento en la cual el paciente envejece prematuramente.
Da un aspecto caído y arrugado a la piel que cubre los músculos flexores.
Provoca ceguera, como la degeneración macular y un sinfín de problemas cardiovasculares.
Se sabe poco de esta enfermedad que mata a algunos en sus 30 tal como informan los estudios.
Y con solo mirar a mi hijo, me dice: «Él también lo tiene».
Solo queríamos volver a nuestra vida normal.
Dos días después de Navidad, unos investigadores de una universidad de Boston se presentan para tomar pruebas de sangre a los niños y a nosotros para un proyecto de investigación centrado en encontrar el gen responsable.
Unos días más tarde, otros investigadores de un centro médico de Nueva York llegan por lo mismo.
«Estamos hablando de niños.
Niños de 5 y 7 años.
No me obliguen a hacerles que pasen por esto dos veces.
Vayan y pidan compartir la sangre que se llevaron los otros investigadores».
Se ríen, incrédulos.
«
¿Compartir?
» Fue ahí que descubrimos lo poco que se comparte en la investigación biomédica.
Este fue el momento, más que cualquier otro que nos enojó a mi marido y a mí.
Nos fuimos a una biblioteca universitaria y copiamos toda la información disponible sobre el PXE.
No entendíamos nada.
Compramos diccionarios médicos y libros de texto científicos para leerlo todo.
Aún seguíamos sin entender pero entendimos los patrones, de manera que rápidamente, en menos de un mes, entendimos que no existe un intento conjunto por explicar la PXE.
Además, la negativa de compartir la información sobre lo que se sí se sabía era clara.
Los investigadores competían entre sí porque el ecosistema está diseñado para recompensar la competencia en lugar de aliviar el sufrimiento.
Nos dimos cuenta de que tendríamos que hacer nosotros mismos el trabajo para encontrar las respuestas a esta enfermedad.
Pero nos topamos con dos obstáculos.
El primero: ni Pat ni yo teníamos antecedentes científicos.
Por aquel entonces él era gerente de una empresa constructora, y yo una excapellana universitaria y madre ama de casa; oficios que no te catapultan precisamente al mundo de la investigación.
El segundo obstáculo: los investigadores no comparten sus hallazgos.
Se nos dijo que no puedes domesticar a los gatos.
Bueno, sí, si les controlas la comida.
(Risas)
(Aplausos)
El ADN y los datos clínicos son la zanahoria de los investigadores.
Así que recogimos pruebas de sangre e historiales médicos y les exigimos a todos los científicos que usaban estos recursos que compartan los resultados obtenidos entre ellos y con los donantes.
Bueno, mucho antes de que existiera Internet, Pat y yo fundamos PXE International, una organización sin fines de lucro dedicada a la investigación de la PXE y también al apoyo de los que padecían esta enfermedad.
Usando medios tradicionales, contactamos con unas 100 a 150 personas de todo el mundo a quienes les preguntamos si nos darían pruebas de sangre, de tejido, el historial médico, sus registros.
Y reunimos todo eso.
Pero descubrimos rápidamente que estos recursos compartidos no iban a ser suficiente.
Así que decidimos realizar experimentos científicos, investigación pura y dura.
Así que alquilamos un laboratorio para la investigación en Harvard.
Un vecino maravilloso venía un par de veces a la semana para cuidar de los niños entre las 20 hs y las 2 de la madrugada mientras Pat y yo extraíamos ADN, hacíamos pruebas, apuntábamos resultados y buscábamos el gen.
Nos enseñaban a hcerlo unos investigadores postdoctorales generosos.
Al cabo de unos pocos años, encontramos el gen.
Lo patentamos para que esté disponible libremente.
Creamos una prueba de diagnóstico.
Juntamos un consorcio de investigación.
Celebramos reuniones de investigación y abrimos un centro de excelencia.
Descubrimos que más de 4000 personas en el mundo padecen de PXE y nos reunimos con estos pacientes para realizar ensayos clínicos y estudios.
Mientras tanto, vivíamos aterrorizados.
Temíamos a la enfermedad que nos pisaba los talones mientras que se nos acababa el tiempo.
Temíamos a los investigadores tan expertos y seguros en un mundo hecho para ellos.
Miedo de estar tomando las decisiones equivocadas.
Miedo de que los detractores tuvieran razón y de que los gatos se las apañaran de otro modo.
Pero vencimos este miedo con nuestro deseo de marcar la diferencia para nuestros hijos y todos aquellos que conocimos a lo largo de este viaje.
Y también nos dimos cuenta rápidamente de que lo que lográbamos hacer para esta enfermedad se debía hacer para todas.
Colaboramos y llegué a estar al mando de Genetic Alliance, una red pro-salud, pro-paciente que incorporaba otras organizaciones de investigación y salud.
Nuestros recursos se basaban en un modelo escalable de biobancos, registros y directorios de apoyo para todas las enfermedades.
Y al familiarizarme con todas esas enfermedades y comunidades de pacientes me di cuenta de que había dos secretos en el cuidado de la salud que me impactaron mucho.
El primero es que no hay respuestas finales para pacientes como mis hijos o la gente con la que trabajé, da igual si padecen de enfermedades comunes o raras.
Y el segundo secreto es que esta respuesta de hecho está en todos nosotros cuando donamos nuestros datos, nuestras muestras biológicas y en nosotros mismos.
Hay poca gente que trabaja para que todo esto cambie.
Son los ciudadanos, los activistas, los hackers que están usando modelos colaborativos y toman la iniciativa de hacer ciencia los que cambian las cosas.
Incluso el presidente Obama y el vicepresidente Biden apoyan la idea de que la gente participe en la investigación.
Este es un principio de base en nuestra organización.
Claro, es muy difícil descubrir y desarrollar intervenciones y terapias.
La ciencia es difícil, el marco regulatorio es difícil.
Hay muchas partes interesadas con muchos intereses, algunos menos justificados como la publicación, promoción y propiedad.
No culpo a los científicos de seguir por este camino, pero los desafío, y a Uds.
también a que esto se haga de otra manera, reconociendo que la persona es lo más importante.
Genetic Alliance sabe en carne propia qué significa transformar estos sistemas obsoletos.
Nuestro objetivo es trabajar sin poner obstáculos.
Suena abstracto, pero para nosotros es realmente muy práctico.
Cuando frustra la negativa de tales entidades de compartir datos, datos donados por personas que regalan su energía, su tiempo, su sangre, incluso sus lágrimas…
Hay que pararse y preguntar: «
¿Cómo es que se puede compartir pero no lo hacemos?
» Todos somos parte del sistema.
¿Qué hay que hacer para que las personas compartan ideas libremente?
Para que las personas tomen riesgos y se acerquen unos a otros.
Hacerlo así implicará que no haya ‘ellos’ y ‘nosotros’ tanto en el ámbito institucional como en el personal.
Si voy a pedirles a organizaciones o individuos que se esfuercen para lograr estos estándares, entonces yo también tengo que cuestionar mis propios valores y prácticas.
Si voy a pedirles a médicos, investigadores y administradores que corran riesgos, entonces yo, Sharon, tengo que hacer lo mismo.
Tengo que lidiar con mis propios miedos.
Miedo a no tener mucha repercusión, a no liderar bien, a no hacer lo suficiente.
Justo antes de la adolescencia, nuestros hijos nos pararon los pies y nos dijeron: «Dejen de preocuparse por marcar la diferencia, por impactar, y a cambio, igual que nosotros, aprendan a vivir con la enfermedad en lugar de luchar contra ella».
Tengo que preguntar:
¿De dónde viene mi miedo?
Lo que dijeron los niños arrojó luz sobre ese miedo.
Mi miedo viene del amor.
El amor que siento por Elizabeth e Ian, por la gente que padece de PXE, por la gente de padece cualquier enfermedad, simplemente, por la gente.
Algunos de mis colegas han descubierto que no le tememos a la muerte, sino a nuestro amor infinito.
Este amor que abarca tanto me deja vulnerable al dolor cuando tengo que enfrentarme a una pérdida.
Mientras descubro mis temores, descubro que tanto yo como todos los que me rodean tenemos una capacidad ilimitada para el amor.
Y también descubro al transitar este miedo que puedo aprender nuevas cosas y encontrar respuestas y soluciones prácticas o básicas para la curación y la salud.
Ya no temo al miedo como solía hacerlo.
De hecho, últimamente, con muchísimo apoyo por parte de todos mis compañeros de viaje me di cuenta de que no es una advertencia tal y como lo pensaba antes, sino, más bien, es una invitación a seguir adelante porque en este mismo miedo reside el amor y el camino hacia más amor.
Si me acerco con discreta curiosidad a este temor descubro enormes riquezas dentro de mí y de los demás y la capacidad de enfrentar desafíos de maneras antes insospechables.
Mis hijos aún lo hacen mejor que yo.
Con 29 y 27 años, se autodeclaran felices y sanos a pesar de vivir con la PXE en su piel, sus ojos y sus arterias.
Así que les invito, nos invito, a mirar el miedo a la cara, a aceptar las cosas que nos asustan y encontrar el amor que es su fuente.
No solo vamos a encontrarnos a nosotros mismos allí sino que también vamos a poder ponernos en el lugar de los que nos dan miedo y de los que nos temen.
Si nos familiarizamos con este miedo y nos mostramos vulnerables a los sistemas y a la gente que nos retan nuestro poder de cambiar las cosas crece exponencialmente.
Y cuando nos damos cuenta de que trabajar con nuestro ser interior significa mejorar el mundo que nos rodea, que todo está interconectado, llegamos al quid de la cuestión y se hacen cosas.
(Risas)
No hay límite para lo que podemos lograr juntos.
Gracias.
(Aplausos)
https://www.ted.com/talks/sharon_terry_science_didn_t_understand_my_kids_rare_disease_until_i_decided_to_study_it/