Tesis doctoral de Pablo Santos Gorjón
El paraganglioma (pg) es un tumor benigno derivado de los paraganglios, de baja incidencia. La mayoría son asintomáticos, únicos, esporádicos, y de origen idiopático. También existen formas hereditarias, relacionadas con mutaciones en la succinato deshidrogenasa (sdh) principalmente. El objeto de esta tesis es destacar la importancia del estudio genético para el devenir en el futuro del abordaje integral y multidisciplinar de esta patología. Hemos realizado un estudio retrospectivo desde 1983 a 2007 incluyendo 65 pacientes con 70 paragangliomas: 29 pacientes con pg carotídeos, 27 pacientes con pg yugulares, 8 pacientes con pg vagal. En 18 pacientes realizamos estudio genético además, y se añadieron a este estudio genético 14 pacientes de otros centros. Analizamos mutaciones de las subunidades b, c y d de la succinato deshidrogenasa (sdh). La edad media de los pacientes es de 59,91 años (rango 27-81), con 60% de mujeres. Un 82,14% presentaron tumor aislado, y 23,08% con tumores múltiples. Malignizaron 10,71 % (metástasis cervicales o a distancia), y en 12,31% había antecedentes familiares. En un 26, 6% de los pacientes se observó una mutación: 2 mutaciones en sdhb (exones 5 y 6) no descritas previamente, 4 mutaciones sdhc en exón 1, 3 ya descritas y otra en exón 5 no descrita anteriormente, y otras 2 en sdhd en el exón 3 ya descrita por otros autores. Las 3 mutaciones no descritas podrían corresponder con mutaciones fundadoras en nuestro país. Así mismo hemos encontrado 2 casos de tumores familiares ocultos. el 50% de los tumores multicéntricos tienen mutaciones en sdhb y sdhd, y el 25% de los pg malignos tienen mutaciones, sobre todo sdhb y de localización vagal (ambos factores serían por tanto factores de mal pronóstico).
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio genético de los paragangliomas cérvico-cefálicos«
- Título de la tesis: Estudio genético de los paragangliomas cérvico-cefálicos
- Autor: Pablo Santos Gorjón
- Universidad: Salamanca
- Fecha de lectura de la tesis: 30/04/2010
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Rogelio Gonzalez Sarmiento
- Tribunal
- Presidente del tribunal: alberto Gomez alonso
- ángel Ramos macías (vocal)
- raimundo Gutierrez fonseca (vocal)
- Fernando Vaquero morillo (vocal)