Tesis doctoral de Ana Hidalgo Garcia
Introducción: las lesiones malignas del tiroides se han relacionado siempre con alteraciones funcionales y metabólicas. Sin embargo, los estudios de variaciones genéticas pueden tener una relación directa con el cáncer de tiroides. Este estudio prete nde investigar si existen alteraciones en el adn que puedan estar relacionadas con el cáncer papilar de tiroides. material y método: a 41 pacientes con cáncer papilar de tiroides intervenidos quirúrgicamente, se les ha realizado extracción de adn me diante un procedimiento de pirosecuenciación, se han estudiado diferentes genes del brazo largo del cromosoma 11, en una región donde previamente se ha puesto de manifiesto que existían alteraciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama y de o vario. Se han estudiado 9 marcadores polimórficos de los genes emsy, pak1, y capn5. Así mismo, se ha realizado una correlación clínica entre las alteraciones encontradas y la historia clínica de los pacientes. resultados: hemos encontrado los siguie ntes hallazgos: no se ha encontrado existencia de desajuste alélico en los genes estudiados respecto al cáncer papilar de tiroides; no hay indicios de que los polimorfismos estudiados influyan en el riesgo de padecer estos tumores; el haplotipo 111 d el gen emsy está más representado, por lo que podría conferir cierta predisposición genética al cáncer papilar de tiroides. conclusiones: la paaf es un método diagnóstico válido en patología tiroidea; en el carcinoma papilar de tiroides el procedimi ento quirúrgico de elección es, casi siempre, la tiroidectomía total; se ha conseguido optimizar el protocolo de extracción de adn; la pirosecuenciación es un método eficaz para la cuantificación alélicas y estudio de pérdidas de heterocigosidad; se han analizado 9 marcadores en los genes emsy, pak1 y capn5 sin evidenciarse pérdida de heterocigosidad; la región cromosómica 11q13q-14 donde se encuentran estos genes, no sufre desajuste alélico; el haplotipo 111 del gen emsy está excesivamente repr esentado en los pacientes con cáncer papilar de tiroides, lo cual podría tener relevancia en la etiología del mismo.
Datos académicos de la tesis doctoral «Identificación de factores epigenéticos en el cancer papilar de tiróides y su correlación clínica«
- Título de la tesis: Identificación de factores epigenéticos en el cancer papilar de tiróides y su correlación clínica
- Autor: Ana Hidalgo Garcia
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 29/06/2010
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Eduardo Ferrero Herrero
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Jesús álvarez fernández-represa
- José Manuel Figueroa andollo (vocal)
- José María Ortega bevia (vocal)
- eduardo enrique Rubio gonzález (vocal)