Tesis doctoral de Roberto Díaz Peña
El antígeno de histocompatibilidad hla-b27 representa el factor genético más importante de asociación a espondilitis anquilosante (ea) y otras espondiloartropatías relacionadas. Sin embargo, existen datos que indican que la susceptibilidad a ea está relacionada con interacciones multigénicas que incluyen a hla-b27 de manera sustancial. En este estudio se realizará un análisis de la contribución de genes adicionales a hla-b27 dentro de dos regiones candidatas a susceptibilidad a ea: la región mhc (6p21), y la 19q13.4 que contiene genes altamente polimórficos relacionados con receptores de diferentes tipos celulares del sistema inmune (familia lilr y kir). previamente se habían establecido evidencias genéticas de una posible relación de los genes kir3dl1 y kir3ds1 en la susceptibilidad a ea en poblaciones caucasoides, por lo que nuestro primer trabajo se centrará en el análisis de la influencia de los genes kir en la enfermedad mediante técnicas de alta y baja resolución en diferentes poblaciones (pcr-ssp, pcr-ssop). Para ello nos planteamos dos objetivos: estudiar la influencia de los genes kir en la susceptibilidad a ea en diferentes poblaciones asiáticas; y estudiar la importancia del polimorfismo de kir3dl1 en la susceptibilidad a ea en la población española. en el segundo trabajo se realizará un estudio de la influencia de diferentes alelos hla-b en la susceptibilidad a diferentes espondiloartropatías en la población de zambia. Hla-b27 no es el único alelo hla-b que ha sido asociado con ea (caso de hla-b*60, b*39 y b* 1403). De esta manera podremos comprobar la existencia de alelos hla-b asociados a ea en una población donde la preValencia de hla-b27 es muy baja, de forma que se pueda apoyar la posible existencia de marcadores en haplotipos hla asociados con la susceptibilidad a padecer ea u otras espondiloartropatías. el tercer y último trabajo se realizará un genotipado extenso de alta densidad de las regiones hla (6p21) y 19q13.4, haciendo uso de marcadores snps de ambas regiones y la plataforma de genotipado illumina. El objetivo es identificar marcadores adicionales a hla-b27 dentro de ambas regiones, que confieran susceptibilidad a ea.
Datos académicos de la tesis doctoral «Influencia de las regiones mhc (6p21) y lrc (19q13.4) en la susceptibilidad a espondilitis anquilosante«
- Título de la tesis: Influencia de las regiones mhc (6p21) y lrc (19q13.4) en la susceptibilidad a espondilitis anquilosante
- Autor: Roberto Díaz Peña
- Universidad: Oviedo
- Fecha de lectura de la tesis: 09/07/2010
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Carlos Lopez Larrea
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan Carlos Torre alonso
- jacome De ornelas bruges armas (vocal)
- José ramon Regueiro gonzalez barros (vocal)
- (vocal)