Tesis doctoral de Antonio Cabezón Crespo
La enfermedad de rendu-osler-weber (hht) se incluye dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras según la o.M.S. Su patrón de herncia es autosómico dominante y tiene una distribución mundial, con una preValencia estimada de 1 caso por cada 5000 habitantes, aunque se cree que está infradiagnosticada. Presenta una gran variabilidad intra e interfamiliar. la clínica que presentan los pacientes son epistaxix, telangiectasias mucocutáneas y lesiones viscerales que afectan a cerebro, pulmón, hígado y tracto gastrointestinal
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio genético de pacientes diagnosticados de enfermedad de rendu-osler-weber (hht)«
- Título de la tesis: Estudio genético de pacientes diagnosticados de enfermedad de rendu-osler-weber (hht)
- Autor: Antonio Cabezón Crespo
- Universidad: Salamanca
- Fecha de lectura de la tesis: 07/10/2011
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Rogelio Gonzalez Sarmiento
- Tribunal
- Presidente del tribunal: angel Sanchez rodriguez
- Juan José Tellería orriols (vocal)
- José Miguel Lopez novoa (vocal)
- Manuel Martin fernandez (vocal)