Tesis doctoral de Javier Ruiz Martinez
La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de parkinson (ep), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen lrrk2, que codifica la proteína denominada dardarina. Una de ellas fue la mutación r1441g, identificada en 4 familias de origen vasco procedentes de gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con ep familiar de origen vasco según los resultados del estudio de preValencia.
Datos académicos de la tesis doctoral «Enfermedad de parkinson por mutación vasca de la dardarina (lrrk2): estudio epidemiológico, clínico y genético«
- Título de la tesis: Enfermedad de parkinson por mutación vasca de la dardarina (lrrk2): estudio epidemiológico, clínico y genético
- Autor: Javier Ruiz Martinez
- Universidad: País vasco/euskal herriko unibertsitatea
- Fecha de lectura de la tesis: 22/06/2012
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- José Felix Marti Masso
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan jose Zarranz imirizaldu
- eduardo Tolosa sarró (vocal)
- José a. Obeso inchausti (vocal)
- m. cruz Rodríguez oroz (vocal)