Tesis doctoral de Beatriz Gavilan Agusti
Resumen la neurofibromatosis tipo 1 (nf1) es un trastorno hereditario progresivo caracterizado por anormalidades en múltiples tejidos derivadas del crecimiento de tumores. Se trata de una enfermedad multisistémica que afecta primordialmente a la p iel y al sistema nervioso central. Su preValencia en la población es de 1 cada 3.500 personas. Se diagnóstica en la infancia temprana cuando sus manifestaciones cutáneas son evidentes. Las complicaciones más importantes de la nf1 pueden producirse po r la afectación directa de múltiples órganos por neurofibromas plexiformes; además, a lo largo de la vida, el riesgo de tumores malignos en los pacientes con nf1 se incrementa. Por otro lado, los trastornos del neurodesarrollo son muy frecuentes en e sta población, bajo la forma de dificultades en el desempeño académico o dificultades atencionales. en 2008, el comité de genética de la academia americana de pediatría publicó una guía clínica con recomendaciones para el cuidado pediátrico de los ni ños con nf1 (hersh et al., 2008), revisando las más importantes manifestaciones de desarrollo y clínicas, sugiriendo líneas de actuación para la monitorización evolutiva de la enfermedad con la finalidad de proporcionar intervenciones que maximicen la salud, crecimiento y desarrollo de los niños afectados. Una de las recomendaciones del citado comité es la evaluación del progreso neurocognitivo de los niños afectados durante la primera infancia y la escolaridad con medidas que evalúen su apren dizaje, habla/lenguaje, habilidades motoras¿ de cara a la detección precoz de signos que podrían producir dificultades de aprendizaje. Las complicaciones que puede conllevar la nf1 requieren una atención multidisciplinar entre la que ocupa un lugar importante la neuropsicología. el objetivo de este trabajo es, a partir del estudio de una muestra seleccionada que incluye niños con nf1, trastorno por déficit de atención (tdah) y sin patología asociada, valorar los déficit cognitivos que aparece n en el grupo nf1 y si éstos se asocian a un perfil cognitivo concreto, ver las similitudes con el grupo de tdah y valorar el impacto de las hiperseñales en rmn, descritas en la nf1, en el rendimiento cognitivo. Todo ello, con la finalidad de poder e stablecer criterios que nos ayuden a poder diseñar intervenciones ajustadas a las necesidades de estos niños y programas preventivos en poblaciones preescolares que puedan minimizar el impacto de la enfermedad sobre el rendimiento académico y el ajus
Datos académicos de la tesis doctoral «Perfiles cognitivos en la neurofibromatosis tipo i.«
- Título de la tesis: Perfiles cognitivos en la neurofibromatosis tipo i.
- Autor: Beatriz Gavilan Agusti
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 30/10/2012
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Javier González Marqués
- Tribunal
- Presidente del tribunal: José Antonio Periañez morales
- Elena Pérez hernández (vocal)
- Antonio Vela bueno (vocal)
- marcos Ríos lago (vocal)