Contribución del gen vdr en la susceptibilidad autoinmune en niños con enfermedad celíaca y en familiares de primer grado

Tesis doctoral de Francisco Javier Eizaguirre Arocena

Se realizan dos estudios en población pediátrica diagnosticada de enfermedad celíaca.El primero es un estudio nutricional en una población infantil diagnosticada de enfermedad celíaca, antes y después del tratamiento con una dieta sin gluten comparando los parámetros antropométricos, índices nutricionales y parámetros bioquímicos entre ambos períodos.Se concluye que existe mejoría significativa en el déficit nutricional tras el tratamiento.El segundo es un estudio genético, valorando polimorfismos del gen receptor de la vitamina d en dos poblaciones pediátricas: una perteneciente a la denominada ¿etnia vasca¿ con sus familiares de primer grado y la otra perteneciente a la denominada etnia ¿no vasca¿ con sus familiares de primer grado.Se han estudiado en ambas poblaciones los alelos, genotipos y haplotipos de cuatro polimorfismos: fok i, bsm i, apa i y taq i. Se han comparado ambas poblaciones con población control.Asimismo se han estudiado los antígenos de histocompatibilidad (hla) en ambas poblaciones y sus familiares de primer grado. Se concluye que entre las poblaciones de etnia vasca y no vasca no hay diferencias significativas en relación a los polimorfismos del gen receptor de la vitamina d.Agrupando todos los pacientes celíacos, se concluye que no hay diferencias significativas en relación a los alelos y haplotipos en comparación con la población control.En relación a los genotipos, se concluye que el genotipo ff del polimorfismo fok i, está presente en una proporción mayor, estadísticamente significativa, en relación a la población celíaca, por lo que la población que no tuviera este genotipo tendría un riesgo 2,6 veces mayor de ser celíaca.

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Contribución del gen vdr en la susceptibilidad autoinmune en niños con enfermedad celíaca y en familiares de primer grado«

  • Título de la tesis:  Contribución del gen vdr en la susceptibilidad autoinmune en niños con enfermedad celíaca y en familiares de primer grado
  • Autor:  Francisco Javier Eizaguirre Arocena
  • Universidad:  País vasco/euskal herriko unibertsitatea
  • Fecha de lectura de la tesis:  08/04/2014

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Luis Antonio Castaño González
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: Juan Carlos Vitoria cormenzana
    • Miguel Garcia fuentes (vocal)
    • cristina Camarero salces (vocal)
    • felix Sanchez valverde visus (vocal)

 

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