Tesis doctoral de Alejandro Garcia Castaño
Existen un grupo de tubulopatías primarias de origen genético y herencia autosómica recesiva que están causadas por mutaciones de los genes que codifican los transportadores tubulares implicados en la reabsorción de nacl, y que se caracterizan por una pérdida salina urinaria y una depleción de volumen corporal, cuyo prototipo es el denominado síndrome de bartter.Objetivos:el objetivo principal de esta tesis es caracterizar clínica y genéticamente a los pacientes diagnosticados de síndrome de bartter tipo iii. Para lograr el objetivo principal nos hemos propuesto los siguientes objetivos concretos: implementar las técnicas de biología molecular que permitan caracterizar las variantes genéticas del gen clcnkb en la población a estudio. Optimizar el diagnóstico genético e identificar estrategias o algoritmos diagnósticos. Analizar la relación fenotipo-genotipo, en caso de identificar alguna variación, facilitando el diagnóstico clínico de presunción de síndrome de bartter y el diagnóstico diferencial.Métodos: análisis del gen clcnkb por pcr y secuenciación y comprobación de la presencia de deleciones por mlpa y qmpsf.Resultados: hemos confirmado el dioagnóstico en 30 de los pacientes clínicamente diagnosticados de síndrome de bartter tipo iii.
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterización clínico genética del síndrome de bartter tipo iii: correlación fenotipo-genotipo«
- Título de la tesis: Caracterización clínico genética del síndrome de bartter tipo iii: correlación fenotipo-genotipo
- Autor: Alejandro Garcia Castaño
- Universidad: País vasco/euskal herriko unibertsitatea
- Fecha de lectura de la tesis: 16/07/2014
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Luis Antonio Castaño González
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan Carlos Vitoria cormenzana
- domingo Gonzalez-lamuño leguina (vocal)
- Fernando Santos rodríguez (vocal)
- rosa Vargas poussou (vocal)