Tesis doctoral de Concepcion Nicolas Garcia
Se han estudiado ocho familias con deficit congenito de proteina c diagnosticadas entre los años 1982 y 1992. De ellas siete se consideraron deficits congenitos de pc tipo i y una se diagnostico de deficit congenito variante tipo ii o tipo iii. se han analizado las caracteristicas clinicas de los episodios de trombosis de estos enfermos. La incidencia de trombosis encontrada fue inferior a la de grupos similares de pacientes y la curva de supervivencia de trombosis tambien fue mas favorable. el analisis de las tecnicas de laboratorio utilizadas en el diagnostico de estas familias demostro una adecuada correlacion entre las tecnicas anticoagulantes y amidoliticas. el estudio genetico demostro siete mutaciones en las ocho familias analizadas. la primera mutacion encontrada consistia en la sustitucion 169 pro-leu. La segunda mutacion detectada correspondio a la sustitucion 306 arg-stop y fue comprobada en dos de las familias incluidas en el estudio. La tercera mutacion aparecio en cuatro de las familias estudiadas y consistia en la sustitucion 292 gli-ser.
Datos académicos de la tesis doctoral ««deficit congenito de proteina c: variantes geneticas y enfermedad tromboembolica».«
- Título de la tesis: «deficit congenito de proteina c: variantes geneticas y enfermedad tromboembolica».
- Autor: Concepcion Nicolas Garcia
- Universidad: Oviedo
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1993
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Rodriguez Pinto M. Carmen
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Manuel Crespo Hernandez
- Vicente Vicente Garcia (vocal)
- Enrique Martinez Rodriguez (vocal)
- Núria Sala Serra (vocal)