Tesis doctoral de Josep Nomdedeu Guinot
Las mutaciones puntuales de p53 representan la lesión molecular más común en neoplasias humanas y se han asociado con mala evolución clínica. los objetivos de este trabajo han sido: * establecer la aplicabilidad del análisis mutacinal de p53 en las neoplasias hematológicas. * conocer la contribución de las mutaciones de p53 en las transformaciones agresivas de los síndromes mieloproliferativos crónicos bcr/abl-. * determinar la frecuencia de inactivación de p53 en leucemias mieloides con reordenamientos mll y con translocaciones cromosómicas que afectan a 17p. * analizar la frecuencia de mutaciones de p53 en leucemias agudas linfoblásticas de línea t y b. * estudiar el rendimiento del análisis mutacional de p53 en casos con diagnóstico morfológico de burkitt. * estudiar la presencia de mutaciones en procesos linfoproliferativos de baja frecuencia; neoplasias nk y reordenamientos npm/alk. * conocer la frecuencia de mutaciones de p53 en linfoma folicular. * comparar el espectro mutacional encontrado en nuestros casos con el descrito en las bases de datos de p53. * aplicar los métodos de análisis mutacional de p53 a las muestras obtenidas de dos hermanos pertenecientes a una familia con síndrome de li-fraumeni. de los resultados originados en forma de artículos y anexos se puede concluir que: * las mutaciones de p53 son eventos moleculares comunes en las transformaciones agresivas de síndrome mieloproliferativos crónicos bcr/abl-. * las neoplasias hematológicas con reordenamientos de 17p presentan a menudo mutaciones del gen p53. * las neoplasias mieloides con lesiones estructurales del brazo largo del cromosoma 3, a pesar de su mal pronóstico, no muestran mutaciones de p53. * las leucemias agudas mieloides del adulto con reordenamientos del gen mll pueden presentar mutaciones de p53. Esta asociación en particularmente relevante en casos con cariotipo complejo, deleciones del brazo
Datos académicos de la tesis doctoral «Análisis mutacional de p53 en neoplasias hematológicas«
- Título de la tesis: Análisis mutacional de p53 en neoplasias hematológicas
- Autor: Josep Nomdedeu Guinot
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 21/01/2002
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Montserrat Baiget Bastús
- Tribunal
- Presidente del tribunal: emilio Montserrat costa
- salut Brunet mauri (vocal)
- álvaro Urbano ispizúa (vocal)
- pia Gallano petit (vocal)