Tesis doctoral de Araceli Rosa De La Cruz
El objetivo general de la presente tesis fue estudiar marcadores de sufrimiento prenatal y genes candidatos como factores biológicos de riesgo en la esquizofrenia y en trastornos del espectro esquizofreniforme (tee). la mayor frecuencia de anomalías dermatoglíficas y de pliegues de flexión palmar anómalos en pacientes con esquizofrenia y tee parece confirmar la existencia de sufrimiento intrauterino en una proporción de estos individuos y por tanto en la etiopatogenia de estos trastornos. De manera específica, los estudios dermatoglíficos llevados a cabo en muestras de gemelos y de hermanos discordantes para la enfermedad, investigadas en esta tesis han corrobando la importancia del sufrimiento intrauterino en el riesgo posterior para sufrir estos trastornos. con respecto al análisis de genes candidatos el presente trabajo ha puesto de manifiesto la utilidad de las dimensiones psicopatológicas para la identificación de un posible gen candidato en el área 1q21-q22, que se relacionaría, en hipótesis, con la expresión de síntomas positivos presentes en las psicosis. asimismo, la variación genética en la zona promotora del gen de la il-beta se relacionaría con la manifestación de la dimensión depresiva dentro del fenotipo de la esquizofrenia y tee. por último se ha podido relacionar, de una manera clara, la existencia de una asociación dosis-efecto, en individuos sanos, entre los genotipos del gen de la comt que participa en la degradación de las catecolaminas y la función ejecutiva medida con el wisconsin card sorting test. Esta asociación no fue encontrada en el grupo de pacientes. en conclusión, debemos pensar qu ene la esquizofrenia y en los trastornos del espectro esquizofreniforme existe una alteración en las etapas precoces del desarrollo cerebral en la que el ambiente intrauterino parece jugar un papel a tener en cuenta, manteniéndose abierta la hipótesis de un neurodesarrollo precozmente alterad
Datos académicos de la tesis doctoral «Prenatal suffering and genetic variability as causative factors of schizophrenia and schizophrenia spectrum disorders phenotype«
- Título de la tesis: Prenatal suffering and genetic variability as causative factors of schizophrenia and schizophrenia spectrum disorders phenotype
- Autor: Araceli Rosa De La Cruz
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 18/12/2002
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Lourdes Fañanás Saura
- Tribunal
- Presidente del tribunal: jaume Bertranpetit busquets
- jim Van os (vocal)
- victor Peralta martin (vocal)
- (vocal)