Tesis doctoral de Catrina Colomé Mallolas
En estos últimos años se han acumulado diferentes evidencias, tanto en animales de experimentación como en humanos, de la existencia de un cierto aumento del estrés oxidativo en la fenilcetonuria. El sistema nervioso, primordialmente afectado en la fenilcetonuria, es extremadamente sensible al estrés oxidativo debido a su alto consumo de oxígeno, el alto contenido en hierro y lípidos (especialmente ácidos poliinsaturados) i la baja capacidad del sistema antioxidante, tal como se ha demostrado en otras enfermedades (epilepsia, esclerosis múltiple, demencia …). Por tanto, un exceso de producción de radicales libres o un defecto en la síntesis de sustancias antioxidantes podría relacionarse con las alteraciones neurológicas observadas en la fenilcetonuria. el objetivo principal de esta tesis doctoral es estudiar el sistema antioxidante y su relación con el control metabólico-nutricional y con el estrés oxidativo en los pacientes fenilcetonúricos. se estudiaron 65 pacientes fenilcetonúricos (media 15,3 años (rango 3-37); 39 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (media 8,7 años (rango 3-17) y 66 controles (media 16 años (rango 1-38). se determinaron loa minoácidos, homocisteína, glutatión, retinol, tocoferol, ácido ascórbico, malondialdehido en plasma; colesterol total, hdl, ldl, triglicéridos, ubiquinona, folato, cobalamina y selenio; las actividades de la glutatión peroxidas, glutatión reductasa, superóxido dismutasa y catalasa en eritrocitos; y la ingesta diaria de colesterol y lípidos totales por medio de una encuesta dietética. los resultados de nuestro estudio confirman que un elevado porcentaje de pacientes fnilcetonúricos muestran una deficiencia plasmática de ubiquinona. esta deficiencia está principalmente relacionada con dos factores: en primer lugar, con las elevadas concentraciones de fenilalanina y, en menor grado, con la baja ingesta de colesterol. en nuestros pacientes se de
Datos académicos de la tesis doctoral «Estrés oxidativo en la fenilcetonuria«
- Título de la tesis: Estrés oxidativo en la fenilcetonuria
- Autor: Catrina Colomé Mallolas
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 04/02/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Mº Antonia Vilaseca Busca
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rafael Jimenez gonzalez
- guillermo Pintos morell (vocal)
- Antonio Baldellou vazquez (vocal)
- (vocal)