Tesis doctoral de Domingo Gallardo Sainz
Se ha diseñado una técnica de secuenciación nucleotídica simplificada que permite el análisis de la totalidad de las regiones relevantes del gen fviii de forma rápida y sensible. ello ha permitido el desarrollo de un protocolo optimizado para el diagnóstico molecular directo de la hemofilia a que ha demostrado una gran robustez y fiabilidad, por lo que ha sido implantado en la rutina siguiendo la normativa iso-9001:2000. asimismo se ha puesto a punto un método rápido para el diagnostico molecular directo de la hemofília b basado en el análisis sistemático de las secuencias nucleotídicas relevantes del gen fix. Se ha demostrado la sensibilidad del método tras ser aplicado con éxito a partir del material genético extraído de la raíz de un único cabello. Al igual que en el caso de la hemofilia a, este método ha sido implantado en el laboratorio según la normativa iso-9001:2000 certificando así la calidad de la actividad diagnóstica. estas nuevas estrategias han permitido la identificación de un total de 56 mutaciones en enfermos hemofílicos procedentes de la población española, 10 de las cuales corresponden a hemofilia b y 46 a hemofilia a. Estas últimas han sido enviadas al registro internacional de mutaciones de hemofilia a (hamsters). Se han descrito un total de 16 nuevas mutaciones, 2 asociadas a hemofilia b y 14 a hemofilia a. La mutación 2409delt ha sido la primer mutación publicada en una revista de ámbito internacional y registrada en la base de mutaciones hmaters por un grupo español. por otra parte se ha puesto de manifiesto que la identificación de la mutación posibilita el diagnostico de un alto porcentaje de las familias afectadas de hemofilia mediante la aplicación de la técnica de pcr-rflp (cerca del 75% en nuestro estudio). finalmente ha sido caracterizada pro vez primera una mutación responsable de la aparición de una coagulopatía congénita originada como consecuencia de una recombinació
Datos académicos de la tesis doctoral «Nuevas estrategias para la caracterización de las mutaciones responsables de las hemofilias a y b en la población española«
- Título de la tesis: Nuevas estrategias para la caracterización de las mutaciones responsables de las hemofilias a y b en la población española
- Autor: Domingo Gallardo Sainz
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 27/11/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- LLuis Puig Rovira
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan Aguilar piera
- gonzalo Horterlano hap (vocal)
- Ana Ribera crusafont (vocal)
- susana Balcells comas (vocal)