Tesis doctoral de Oscar Martinez Jimenez
La deficiencia de la translocasa de carnitina/acil-carnitina es la enfermedad genético-metabólica más grave que afecta a la b-oxidación de ácidos grasos. esta metabolopatía es letal en humanos y también en el resto de animales vertebrados e invertebrados, lo que imposibilita el desarrollo de modelos animales para su estudio. Sin embargo, en aspergillus nidulans, esta deficiencia no es letal de manera que cepas deficientes en el gen acuh, que codifica la tcac de este hongo, pueden ser cultivadas en fuentes de carbono y energía alternativas a los ácidos grasos como, por ejemplo, azúcares y glicerol. esta condición nos ha permitido estudiar distintos aspectos de relevancia genético-molecular de esta metabolopatía. en primer lugar, se han caracterizado las mutaciones presentes en las 6 cepas acuh- de a. Nidulans existentes en nuestro laboratorio. Además, se ha demostrado la localización celular exclusiva de este transportador en la membrana interna mitocondrial de a. Nidulans, descartándose la posible localización dual, peroxisomal y mitocondrial, propuesta para esta proteína por algunos autores. Finalmente, se han aislado supresores extragénicos de la deficiencia en la tcac de a. Nidulans, habiéndose clonado y caracterizado un gen supresor de esta deficiencia, el gen sola. La mutación sola7 en este gen, que codifica para el factor de terminación de la síntesis de proteínas erf1 de a. Nidulans, suprime la deficiencia de alelos sin sentido en el gen de la tcac.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio a nivel genetico y ultraestructural de la deficiencia en el transportador de carnitina/acil carnitina empleado como modelo aspergillus nidulans.«
- Título de la tesis: Estudio a nivel genetico y ultraestructural de la deficiencia en el transportador de carnitina/acil carnitina empleado como modelo aspergillus nidulans.
- Autor: Oscar Martinez Jimenez
- Universidad: Alcalá
- Fecha de lectura de la tesis: 16/12/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- José Ramón De Lucas Iglesias
- Tribunal
- Presidente del tribunal: fernando Laborda rodriguez
- Antonio Ribes rubio (vocal)
- Peñalva soto Miguel angel (vocal)
- nicolas Jouve de la barreda (vocal)