Tesis doctoral de Francisco Martinez Castellano
La mutacion responsable del sindrome del x fragil consiste en la expansion de una secuencia microsatelite (ccg)n por encima de 600 pb. La pauta de expansion intergeneracional explica todas las peculiaridades de la herencia de este sindrome. el patron de inactivacion del cromosoma x carece de valor predictivo de la afectacion fenotipica en mujeres, asi como el tamaño de la expansion en su rango patogenico. La razon se deberia a que las celulas sanguineas estudiadas han sufrido una seleccion que favorece aquellas en las que el alelo normal se encuentra activo. ademas, las expansiones grandes serian inestables principalmente durante la etapa de segmentacion del zigoto, y ligeramente superiores en los varones. Estas expansiones se originan de forma progresiva, unicamente a partir de alelos normales con mas de 36 ccg. Se han localizado dos genes responsables de retraso inespecifico en la region cromosomica xp22.2-p22.3, por lo que se deduce que el conjunto del retraso inespecifico ligado al cromosoma x es geneticamente muy heterogeneo.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio genetico del sindrome del cromosoma x fragil y otras formas de retraso mental inespecifico ligado al x.«
- Título de la tesis: Estudio genetico del sindrome del cromosoma x fragil y otras formas de retraso mental inespecifico ligado al x.
- Autor: Francisco Martinez Castellano
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1994
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Félix Prieto García
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Rosa De Frutos Illán
- Carrasco Juan José Luis (vocal)
- Guillermo Glover Lopez (vocal)
- Francisco Palau Martinez (vocal)