Tesis doctoral de Carmen Espinos Armero
El síndrome de usher (ush) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una sordera congénita neurosensorial asociada a retinosis pigmentaria. atendiendo a la evolución y gravedad de los síntomas, se divide en tres tipos clínicos que a su vez, se subdividen en diferentes tipos genéticos. Hasta la fecha se conocen ocho loci y se presupone la existencia de al menos dos más. La presente tesis ha supuesto el estudio de 85 pacientes pertenecientes a 46 familias, viéndose que 43.5% son ush tipo i y 47.8% son ush tipo ii. El análisis de ligamiento ha confirmado la alta heterogeneidad de la patología, mostrando ligamiento al locus ush1b el 63% de las familias ush1, y al locus ush2a el 94.7% de las familias ush2. Además, dos familias ush1 mostraron ligamiento al locus ush3. los resultados obtenidos muestran que el gen ush1b se ubica entre los loci d11s527 y d11s911, y el gen ush2a entre d1s419 y afm144xf2. Finalmente, la búsqueda de mutaciones en el gen my07a responsable del fenotipo ush1b, condujo al hallazgo del cambio a1a397asp en los pacientes de una familia.
Datos académicos de la tesis doctoral «Epidemiología y genetica molecular del sindrome de usher.«
- Título de la tesis: Epidemiología y genetica molecular del sindrome de usher.
- Autor: Carmen Espinos Armero
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1998
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Félix Prieto García
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Antonio Pellín Pérez
- Herminio Perez Garrigues (vocal)
- María Carmen Ayuso Garcia (vocal)
- Francisco Martinez Castellano (vocal)