Tesis doctoral de Ruben Gomez Rioja
El fenotipo de resistencia a la porteína c activada (rpca) y su principal base genética, el factor v leiden, son actualmente la alteración más frecuentemente encontrada en pacientes con trombofilia venosa. Para evaluar el riesgo de trombosis venosa o arterial asociado bien a la presencia del fenotipo rpca o a la de factor v leiden se realiza un estudio observacional prospectivo con diseño de casos y controles. durante los años 1996-97 se seleccionan un grupo control de 131 sujetos sin antecedentes de trombosis y dos grupos de casos de trombosis venosa (n=158) o arterial (n=107). La preValencia de la mutación factor v leiden en población normal de nuestra area es de 3,8%. La preValencia en pacientes con trombosis venosa es de un 14,6%, en pacientes con trombosis arterial de un 3,7%. El fenotipo rpca y el genotipo heterozigoto factor v leiden se asocian significativamente a un incremento de riesgo para la aparición de enfermedad tromboembólica venosa de odds ratio 2 y 5 respectivamente. No encontramos asociación con la aparición de trombosis arterial. observamos que la aparición de un fenotipo de rpca en un test basado en ttpa depende principalmente del genotipo factor v leiden, pero otras condiciones, como la elevación del factor viii o un ttpa de base acortada pueden condicionar la aparición de un fenotipo rpca adquirido. El fenotipo rpca no debido a factor v leiden se asocia a un ligero incremento del riesgo de trombosis venosa. En el grupo de pacientes con trombosis venosa se encontraron factores de base genética en un 24% de los casos, de los cuales un 60% eran el factor v leiden. Los pacientes portadores de factor v leiden presentan una mayor edad de aparición de la trombosis y menor número de recurrencia que los pacientes portadores de otras alteraciones trombofílicas..
Datos académicos de la tesis doctoral «Riesgo genetico en trombosis: a proposito del factor v leiden.«
- Título de la tesis: Riesgo genetico en trombosis: a proposito del factor v leiden.
- Autor: Ruben Gomez Rioja
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1999
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Juan José Vázquez Rodríguez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: manuel Oya otero
- eduardo Ros die (vocal)
- Francisco Javier Batlle fontrodona (vocal)
- Jimenez cossio José Antonio (vocal)