Tesis doctoral de Yolanda álvarez Cobo
En la leucemia linfoblástica aguda (lla) más de un 80% de los pacientes muestran alteraciones genéticas útiles en el estudio de la enfermedad, tanto en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad como en investigación. Además, muchas de dichas alteraciones se relacionan con valor pronóstico, como es el caso de la reorganización etv6/runx1.Los objetivos de nuestro trabajo sobre una serie de 201 pacientes diagnosticados de lla han sido: a) establecer la incidencia de la reorganización etv6/runx1, b) analizar las alteraciones asociadas a dicha reorganización y evaluar su influencia en la evolución de los pacientes, c) comparar las características clinicobiológicas de los pacientes con la reorganización con aquellos que no la presentan y d) valorar el pronóstico de la reorganización etv6/runx1.La incidencia de la reorganización etv6/runx1 en nuestra serie ha sido del 27.86%, mostrando un 71.42% de los mismos alteraciones asociadas, las cuales no parecen alterar el valor pronóstico de dicha reorganización.Los pacientes con la reorganización etv6/runx1 han mostrado unas características clinicobiológicas relacionadas con pronóstico favorable, como un recuento leucocitario inferior a 50×109/l, edades comprendidas entre 1 y 10 años o bajas tasas de recaída. Estas características han resultado estadísticamente diferentes respecto a las de los pacientes que no muestran la reorganización etv6/runx1.Al realizar el estudio de supervivencia libre de enfermedad (sle) a los cinco años comparando los pacientes que mostraban la reorganización etv6/runx1 con aquellos que no la mostraban observamos que los primeros muestran una sle significativamente más elevada.Cuando se compara la sle a los cinco años entre la reorganización etv6/runx1 y otras alteraciones genéticas recurrentes en lla se ha observado que la reorganización etv6/runx1 y las hiperdiploidias de más de 50 cromosomas muestran una sle similar, mientras que es estadísticamente superior
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudi de la reorganització etv6/runx1 en una série de pacients pediÁ trics afectes de leucémia limfoblÁ stica aguda«
- Título de la tesis: Estudi de la reorganització etv6/runx1 en una série de pacients pediÁ trics afectes de leucémia limfoblÁ stica aguda
- Autor: Yolanda álvarez Cobo
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 04/12/2006
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Rosa Caballín Fernández
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rosa Miro ametller
- Ribera santasusanna josep m. (vocal)
- francesc Solé ristol (vocal)
- dolors Costa (vocal)