Tesis doctoral de Santiago Vernia Miralles
Los factores de transcripción pertenecientes a la familia srebp (sterol regualtory element binding protein) regulan la homestasis lipídica del organismo controlando la expresión de numerosos enzimas necesarios para la síntesis de colesterol, ácidos grasos, triglicéridos y fosfolípidos. Eta familia está constituida por tres isoformas que intervienen en procesos específicos: srebp1c que está implicado en la síntesis de ácidos grasos, en la homeostasis del tejido adiposo y en el metabolismo glucídico inducido por insulina principalmente en el hígado. Srebp2 es relativamente específico de la síntesis de colesterol y la isoforma srebp1a que, aunque su expresión in vivo es muy reducida parece estar implicada tanto en la síntesis de ácidos grasos como de colesterol. la alteración en el metabolismo de los ácidos grasos es un factor común a muchos fenómenos característicos de la diabetes tipo 2 (dm2), como son la resistencia periférica a insulina, el aumento de la gluconeogénesis hepática, pérdida de secreción de insulina inducida por glucosa y obesidad. Por tanto, genes implicados en la homeostasis lipídica buenos candidatos para condicionar la susceptibilidad a dm2. en este trabajo se ha examinado si variantes en el gen srebf1 (codifica las proteínas srebp1a y srebp1c) o variantes en el gen insig2 (insulin induced gen 2), implicado en la regulación de srebp1, están asociadas con dm2 o con fenotipos relacionados con esta enfermedad. Para ello se analizó el gen srebf1 por scp en un grupo de pacientes con dm2, identificando distintas mutaciones y polimorfismos. Para el estudio de insig2, se realizó una búsqueda en las bases de datos del genoma humano y se seleccionaron los snp que potencialmente podrían modificar la expresión de esta proteína. tras la identificación de estas variantes, se realizó un estudio genético de asociación con dm2 encontrándose distintas variantes en ambos genes que condicionaban el riesgo de desarrollar
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio del factor de transcripcion sreb1i en estados de resistencia a insulina«
- Título de la tesis: Estudio del factor de transcripcion sreb1i en estados de resistencia a insulina
- Autor: Santiago Vernia Miralles
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 01/06/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Marta Casado Pinna
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Francisco (secretario) Estruch ros
- paloma Martin sanz (vocal)
- jordi Perez tur (vocal)
- (vocal)