Tesis doctoral de Nuria Arnedo Santamaria
En esta tesis se analiza la incidencia de anomalías cromosómicas numéricas en espermatozoides de individuos con descendencia afectada del síndrome de klinefelter (47,xxy) con dos objetivos: comparar las frecuencias de disomía de los cromosomas 6, 13, 18, 21, 22, x e y en los espermatozoides de individuos con descendencia klinefelter de origen paterno respecto de los de origen materno y determinar si existe o no un efecto de la edad paterna en la frecuencia de anomalías numéricas en los espermatozoides de estos individuos. Se ha observado un efecto de la edad paterna en el aumento de anomalías cromosómicas numéricas en los espermatozoides de los padres del grupo paterno. Los resultados obtenidos son una valiosa aportación a la discusión sobre la existencia de una tendencia generalizada a la no disyunción en padres de niños o abortos aneuploides de origen paterno. De las conclusiones de la tesis se puede destacar la importancia clínica del incremento del riesgo de anomalías cromosómicas, con la edad, en la descendencia de individuos con descendencia klinefelter. Además, se describe el primer caso de transmisión natural de un cromosoma y en anillo a la descendencia. La relevancia de los resultados de esta tesis se pone de manifiesto en los dos artículos que han sido publicados en la revista científica human reproduction (índice de impacto de 3.669, primer cuartil, journal citation reports 2005).
Datos académicos de la tesis doctoral «Origen paterno del sindrome de klinefelter: analisis citogenetico y molecular del espermatozoide«
- Título de la tesis: Origen paterno del sindrome de klinefelter: analisis citogenetico y molecular del espermatozoide
- Autor: Nuria Arnedo Santamaria
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 22/06/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Cristina Templado Meseguer
- Tribunal
- Presidente del tribunal: francesca Vidal domínguez
- olga Martinez pasarell (vocal)
- Alberto Plaja rubstein (vocal)
- lLuis Bassas arnau (vocal)