Development and application of bioinformatic tools for the representation and analysis of genetic diversity

Tesis doctoral de Sonia Casillas Viladerrams

La variación genética es la piedra angular de la evolución biológica. La descripción y explicación de las fuerzas que controlan la variación genética dentro y entre poblaciones es el principal objetivo de la genética de poblaciones. La obtención de un número explosivo de secuencias nucleotídicas en distintos genes y especies ha cambiado radicalmente las perspectivas de la genética de poblaciones, transformándola desde una ciencia empírica insuficiente a un esfuerzo interdisciplinario de un gran alcance, donde los aparatos de generación de nuevas secuencias a gran escala se integran con herramientas bioinformáticas para la extracción y gestión de datos, junto a avanzados modelos teóricos y estadísticos para su interpretación. esta tesis es un proyecto de bioinformática y genética de poblaciones completo, cuyo objetivo es el estudio de la diversidad genética en las poblaciones, que se ha llevado a cabo en tres pasos secuenciales: (i) el desarrollo de herramientas para la extracción, procesado, filtrado y control de calidad de secuencias nucleotídicas, (ii) la generación de bases de datos de conocimiento a partir de los datos obtenidos en la primera parte y (iii) la puesta a prueba de hipótesis que requieren de datos de varias especies y loci. En la primera parte de la tesis hemos desarrollado pda (pipeline diversity analysis), una aplicación web de código abierto que permite la exploración del polimorfismo en grandes conjuntos de secuencias de dna heterogéneas. Esta herramienta se alimenta de los millones de secuencias haplotípicas de estudios individuales que hay almacenados en las principales bases de datos moleculares y genera datos de genética de poblaciones que pueden ser utilizados para describir patrones de variación nucleotídica en cualquier especie o gen. Todos los datos extraídos y analizados en la primera parte de la tesis son utilizados en la segunda parte para crear un recurso vía web completo que proporciona colecc

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Development and application of bioinformatic tools for the representation and analysis of genetic diversity«

  • Título de la tesis:  Development and application of bioinformatic tools for the representation and analysis of genetic diversity
  • Autor:  Sonia Casillas Viladerrams
  • Universidad:  Autónoma de barcelona
  • Fecha de lectura de la tesis:  22/02/2008

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Antonio Barbadilla Prados
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: andrés Moya
    • emmanouil Dermitzakis (vocal)
    • julio Antonio Rozas liras (vocal)
    • hernán Dopazo (vocal)

 

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