Tesis doctoral de Pedro Robles Naharro
La trisomía 21 es la aneuploidía cromosómica más común en humanos, y es la responsable de 95% de los casos síndrome de down. En el 89,4% de los casos el cromosoma 21 extra tiene su origen en un error en meiosis femenina humana. Por ello, creemos que los mecanismos intrínsecos de desarrollo de los procesos meióticos más característicos durante la meiosis femenina humana podrían influir sobre esta preponderante tasa de trisomía 21 de origen materno. en este estudio, se analizaron los procesos meióticos más importantes como son los procesos de apareamiento, sinopsis y recombinación en general y sobre el cromosoma 21, ya que estos procesos no solo generan variabilidad genética sino que también condicionan el buen funcionamiento de otros posteriores e igual de importantes como es la segregación de cromosomas homólogos en anafase 1. los resultados obtenidos han demostrado como estos procesos de apareamiento, sinopsis y recombinación sobre el cromosoma 21 presentan una gran eficiencia, pudiéndose descartar así su implicación en el origen de la trisomía 21. En este sentido, estos datos nos llevan a proponer que los factores ambientales entre ellos la edad materna jugarían un papel crucial en estos casos. además, en esta tesis también se analizó por primera vez la influencia que tendría la presencia de una cromosoma 21 extra sobre la progresión de los procesos de apareamiento, sinopsis y recombinación. Estos resultados han demostrado que la presencia de una cromosoma 21 extra interfiere en el desarrollo de estos procesos provocando un retraso en su desarrollo, y por lo tanto sobre la progresión del proceso meiótico.
Datos académicos de la tesis doctoral «Trisomia 21: origen y caracterizacion meiotica«
- Título de la tesis: Trisomia 21: origen y caracterizacion meiotica
- Autor: Pedro Robles Naharro
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 30/05/2008
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Montserrat Garcia Caldés
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rosa Miro ametller
- José angel Suja sanchez (vocal)
- ricardo Benavente (vocal)
- ivan Martinez flores (vocal)