Tesis doctoral de Elena Carmen Gallardo Agromayor
Nuestro trabajo se basa en tres artículos originales publicados sobre el estudio mediante resonancia magnética (rm) de la amiotrofia de extremidades inferiores en pacientes con charcot-marie-tooth. Para ello realizamos el mismo protocolo de imagen tanto de muslos, piernas como pies con secuencias de imagen t1, t2 supresión grasa y t1 supresión grasa sin y tras la administración de contraste paramagnético. En todos los pacientes e individualmente de cada vientre muscular valoramos: la existencia de infiltración grasa (grado y gradiente próximo-distal), de edema muscular o de captación anómala de contraste. en el primer artículo se estudian 11 casos con cmt1a duplicación asintomáticos-escasamente sintomáticos o con afectación moderada por la enfermedad. La rm demuestra la normalidad de la musculatura de las piernas en pacientes asintomáticos, en los pacientes con afectación moderada los hallazgos de rm se caracterizan por la existencia de infiltración grasa constante de los compartimentos anterolaterales con gradiente próximo-distal, afectación heterógena del compartimento posterior superficial y mayor preservación del profundo. El estudio de la musculatura intrínseca de los pies mostró afectación en todos los pacientes apoyando la teoría de que las deformidades de los pies en esta enfermedad se originan primariamente por alteración de la musculatura intrínseca y no por el disbalence de la musculatrua de las piernas. en el segundo artículo describimos, por pimera vez, los hallazgos de rm en una paciente con cmt1a por duplicación con severa presia proximal y el estudio comparativo con el resto de su estirpe con la forma clásica de la enfermedad. en el tercer artículo describimos los hallazagos de una familia, madre y dos hijas, afectas de cmt2 por una mutación en el dominio medio del gen dnm2, demostrándose una severa afectación tetracompartimental de las piernas y de los pies, así como una práctica conservación de la musculatura de los muslos.
Datos académicos de la tesis doctoral «Contribuciones de la resonancia magnética al estudio de la amiotrofia de las extremidades inferiores en la enfermedad de charcot-marie-tooth«
- Título de la tesis: Contribuciones de la resonancia magnética al estudio de la amiotrofia de las extremidades inferiores en la enfermedad de charcot-marie-tooth
- Autor: Elena Carmen Gallardo Agromayor
- Universidad: Cantabria
- Fecha de lectura de la tesis: 02/12/2008
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- José Angel Berciano Blanco
- Tribunal
- Presidente del tribunal: onofre Combarros pascual
- xavier Pruna comell (vocal)
- isabel Illa sendra (vocal)
- agustin Gutierrez gutierrez (vocal)