Tesis doctoral de Alicia Cazorla Jiménez
El 10% de los carcinomas mamarios son hereditarios, se conocen dos genes cuya mutación estas asociada a la susceptibilidad de sufrir esta enfermedad asi como cancer de ovario, brca1 y brca2. El objetivo de este estudio es la caracterización clínico-morfológica de los síndromes de cáncer de mama y ovario familiar desde un punto de vista multidisciplinar: biológico, clínico, radiológico, patológico y terapeutico. Para ello se han estudiado 17 pacientes con cancer de mama y/u ovario famliar con mutacion en brca1 , 12 con mutación en brca2 , 32 con cáncer de mama y/u ovario familiar sin mutación conocida y 29 pacientes con cáncer de mama esporádicos como grupo control, procedentes de la fjd y cnio. Se ha realizado estudio comparativo clínico, radiologico, morfológico, inmunofenotípico y evolutivo. las conclusiones extraidas son: – los ca mamarios familiares muestran rasgos predominantes diferenciales de los ca esporádicos: edades tempranas , tumores circunscritos, mayor bilateralidad, afectacion en varones y neoplasias ovaricas secundarias. – el ca de mama del grupo brca1 es el mas característico: edades tempranas, bilateralidad y multifocalidad. Histología de cdi de alto grado, perdida de receptores hormonales, alta proliferacion y p53 y ausencia de c-erb-2. mayor frecuencia de neoplasias ováricas secundarias. – el ca de mama del grupo brca2 muestra caracteres intermedios : cdi con cid asociado o cli. Un 81% expresan receptores hormonales, ninguno expresa c-erb-2. Resto de marcadores variables. – el grupo familiar no mutado y esporadico comparten clínica, morfología e inmunofenotipo distinguiendo al familiar no mutado la bilateralidad y los antecedentes familiares. – no hay diferencias entre el estadiaje, tratamiento y evolución en los distintos grupos de los ca mamarios de esta serie. – el ca de mama masculina es casi exclusivo del grupo brca2. – los carcinomas ováricos en los grupos brca son poco d
Datos académicos de la tesis doctoral «Carcinoma familiar de mama y/o de ovario, con y sin mutación de los genes brca1 y brca2 . estudio morfológico, inmunofenotípico y clínico-evolutivo.«
- Título de la tesis: Carcinoma familiar de mama y/o de ovario, con y sin mutación de los genes brca1 y brca2 . estudio morfológico, inmunofenotípico y clínico-evolutivo.
- Autor: Alicia Cazorla Jiménez
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 18/10/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Carmen Rivas Manga
- Tribunal
- Presidente del tribunal: felix Contreras rubio
- Juan Manuel San roman teran (vocal)
- Javier Benítez ortiz (vocal)
- carmen Martin rodilla (vocal)