Tesis doctoral de Calvo Villas José Manuel
Los síndromes talasémicos incluyen un grupo heterogéneo de trastornos cuantitativos en la síntesis de la cadena de globina que condicionan una producción disminuida (+) o la ausencia total de su síntesis (0). Su caracterización molecular se ha realizado mediante la utilización de la reacción en cadena de la polimerasa (pcr) y actualmente se ha obtenido buenos resultados con la pcr a tiempo real. objetivos 1,- conocer la tasa de preValencia de talasemia heterocigota en la población del área sanitaria de lanzarote. 2,- realizar la caracterización molecular de la talasemia heterocigota utilizando el método de la pcr a tiempo real. 3,- investigar la utilidad del receptor soluble de la transferrina como indicador de eritropoyesis incrementada en portadores heterocigotos de talasemia. 4,- valorar en los portadores de talasemia estudiados si el fenotipo 0 + afecta a los parámetros hematológicos analizados. conclusiones 1.- El estudios sistemático de las microcitosis ha sido una estrategia útil, rápida y sencilla en la detección de portadores de la talasemia heterocigota. 2,- la pcr a tiempo real es un método útil en el estudio molecular de las mutaciones más comunes en nuestra área geográfica. 3,- la preValencia de la talasemia heterocigota en lanzarote ha sido de 0,17%, alcanzando un 2,7% en zonas más aisladas como la isla de la graciosa. 4,- la alteración molecular más prevalente fue la mutación sin sentido c t en el codon 39. Se describe por primera vez la delección (-tgga) en los codones 20-21 del primer exón del gen globina como causa de talasemia. 5,- los portadores talasémicos 0 tienen mayor microcitosis, hipocromía y anisocitosis; índices reticulocitarios y tasa de hba2 superiores y un valor medio más alto del receptor soluble de la transferrina en relación con los portadores con fenotipo +.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de la beta-talasemia heterocigota en el área sanitaria de lanzarote«
- Título de la tesis: Estudio de la beta-talasemia heterocigota en el área sanitaria de lanzarote
- Autor: Calvo Villas José Manuel
- Universidad: Palmas de gran canaria
- Fecha de lectura de la tesis: 16/09/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Malcorra Azpiazu Juan José
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Luis Hernández nieto
- González fernández Fernando ataulfo (vocal)
- pedro Moreno ramis (vocal)
- teresa Molero labarta (vocal)