Tesis doctoral de M. Neus Valveny Llobet
El presente estudio analiza la asociación entre diversos polimorfismos en genes de las apolipoproteinas y la cardiopatia isquemica (cai): la ins/del en el péptido señal, los rflps xbal, mspi y ecori, la sustitucion asn/ser 4311, y el vntr 3¿en el gen de la apob,las isoformas e2/e3/e4 en la apoe, el rflp hincii en la apoci, el rflp avaii en el gen de la apocii, el pentanucleotido 5¿y las repeticiones del kringle iv en el gen de la apo(a), y el rflp pvull en el gen del receptor de las ldls. Para ello se llevaron a cabo tests de transmision del desequilibrio en muestras de 101 familias nucleares con un hijo afectado de cai, recogidas en diversos hospitales de barcelona. se encontró una fuerte asociacion positiva entre los alelos e3 de la apoe y h- de la apoci y la enfermedad. Tambien presentaban asociacion los alelos con menor numero de repeticiones (menos de 30) del kringle iv de la apo(a), como ya se había descrito previamente. La asociación con el alelo e3 fue inesperada y podria ser debida al fuerte desequilibrio de ligamiento encontrado entre dicho alelo y el alelo h-(haplotipo e3h), o una nueva mutacion de riesgo que podria estar presente en algunos de los individuos con esta haplotipo (e3 h-). Asimismo, las isoformas de la apoe presentaron asociacion significativa con los niveles de la apob en plasma ( en este caso los individuos con e4 tenian la media mas elevada). En el grupo de enfermos no se halló la misma asociación con los niveles plasmaticos, quizas porque los individuos con el alelo e3 tenian mayor colesterol y apob que en la poblacion general, debido a la mutacion de riesgo previamente postulada. El analisis de las frecuencias en los haplotipos apoe-ci en poblacion general española y de marruecos reveló tambien diferencias significativas entre estas poblaciones y una muestra del reino unido. Dicha frecuencia, en cambio alcaza el 91,4% en el grupo de enfermos. Todos estos resultados sugieren que la variacion genetica
Datos académicos de la tesis doctoral «Factores de riesgo geneticos para la cardiopatia isquemica. polimorfismos en genes del metabolismo lipoproteico«
- Título de la tesis: Factores de riesgo geneticos para la cardiopatia isquemica. polimorfismos en genes del metabolismo lipoproteico
- Autor: M. Neus Valveny Llobet
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 04/02/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Pedro Moral Castrillo
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Luis Serra camo
- María Senti (vocal)
- xavier Pinto (vocal)
- enric Domingo (vocal)