Tesis doctoral de Natalia Zabalegui Merino
En 1993, dahlbí¤ck y colaboradores descubrieron el fenotipo resistente a la pca causado por una mutación en el gen del factor v de la coagulación (fv leiden) que es el defecto genético más frecuente en el campo de la trombofilia hereditaria. En 1996, poort y colaboradores descubrieron una mutación en el gen de la protombina (protombina g20210a). Asi como el mecanismo de acción de fv leiden se media por una resistencia a la acción proteolítica de la pca en la inactivación del fv activo, parece ser que protombina g20210a podría elevar la concentración plasmática de fii, pero el por qué esta mutación supone un factor de riesgo trombótico, no esta todavia claro. en este trabajo hemos estudiado la preValencia de ambas mutaciones en una poblacion control, en una poblacion oriunda de navarra y en una población con tromboembolismo venoso (tev). También hemos tratado de cuantificar el riesgo que conlleva el ser portador de estas mutaciones y su severidad basándonos en la influencia sobre la edad del primer episodio de tev, así como sobre la recurrencia trombótica. Fv leiden es un defecto muy poco común en la población originaria de navarra, que supone un elevado riesgo de tev e incluso adelanta unos ocho años la edad a la que sufre la primera trombosis. Protombina g20210a, sin embargo,es más prevalente en nuestra area y supone un riesgo más leve de tev. No parece afectar a la edad a la que sufre la primera trombosis. Ninguna de las dos mutaciones parecian estar relacionadas con una tendencia a la recurrencia trombótica, no obstante nuestro estudio deja las puertas abiertas a un estudio prospectivo más amplio.Por otro lado, estudios plasmaticos entre sujetos portadores de la mutacion g20210a y no portadores, revelan un incremento del nivel de factor ii solo en los pacientes portadores, pero no en los mutados sin tev. No se vieron diferencias en una serie de marcadores de hipercoagulabilidad, por lo que se sigue sin conocer
Datos académicos de la tesis doctoral «PreValencia del factor v leiden y la mutacion g20210a del gen de la protrombina en navarra, y su papel como factor de riesgo trombótico.«
- Título de la tesis: PreValencia del factor v leiden y la mutacion g20210a del gen de la protrombina en navarra, y su papel como factor de riesgo trombótico.
- Autor: Natalia Zabalegui Merino
- Universidad: Navarra
- Fecha de lectura de la tesis: 12/06/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Eduardo Rocha Hernando
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Jesús fernando San Miguel izquierdo
- María Jesús Lopez zabalza (vocal)
- braulia Cuesta palomero (vocal)
- ignacio Alberca silva (vocal)