Tesis doctoral de Adoración Venceslá García
En este trabajo de tesis hemos identificado la presencia de marcadores polimórficos dentro del gen f8 que han permitido identificar el alelo portador de la mutación en el 91% de las mujeres portadoras de hemofilia a en estudio en nuestro laboratorio. Además, hemos descrito 31 mutaciones nuevas responsables de la ha , de las cuales, 20 fueron mutaciones missense. El análisis estructural de dichas mutaciones proporciona un mejor entendimiento de la enfermedad,además ha permitido predecir el impacto que dichos cambios ocasionan en la estructura de la proteína, así como las consecuencias funcionales de las mutaciones en dicho gen, sugiriendo nuevas áreas del fviiia involucradas en la unión a otras macromoléculas, tales como el fixa y el sustrato del complejo xasa, el fxa. Por otro lado, demostramos que el uso de nuevas técnicas de cuantificación de dosis génica como la pcr a tiempo real y el mlpa junto con el estudio indirecto por marcadores son una buena herramienta para la detección de mutaciones como las deleciones y duplicaciones de uno o más exones del gen f8, en varones y mujeres portadoras de ha que con la pcr cualitativa no era posible detectar. Y por último, proponemos un algoritmo de trabajo práctico de análisis para optimizar el diagnóstico molecular de pacientes con ha y las portadoras de su familia.
Datos académicos de la tesis doctoral «Análisis molecular del gen f8 de la coagulación: identificación de marcadores polimórficos y mutaciones en pacientes españoles con hemofilia a.«
- Título de la tesis: Análisis molecular del gen f8 de la coagulación: identificación de marcadores polimórficos y mutaciones en pacientes españoles con hemofilia a.
- Autor: Adoración Venceslá García
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 04/02/2010
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Eduardo Tizzano Ferrari
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan Monteagudo terres
- albert Altes hernandez (vocal)
- (vocal)
- (vocal)