Tesis doctoral de M.norma Penas Salgado
La enfermedad de don willebrand (evw) es un desorden hemorrágico hereditario genética y clínicamente heterogéneo, cuasado por una deficiencia o disfunción del fvw. Es la enfermedad hemorrágica hereditaria más común en la actualidad. se clasifica en los tipos 1, 2, y 3. A su vez, el tipo 2 se divide en cuatro subtipos: 2a, 2b, 2m y 2n. El diagnóstico de la evw continúa siendo un problema clínico en muchos casos debido a la ausencia de síntomas específicos, a la gran variedad fenotípica entre los pacientes, y a la baja sensibilidad de algunos métodos que supone muchas veces la realización de numerosas pruebas analíticas. la identificación de los defectos genéticos podría contribuir a un mejor diangóstico y clasificación de esta enfermedad, por lo que los principales objetivos de esta tesis están dirigidos al estudio genético de la molécula del fvw en formas tipo 2 de evw. Se llevó a cabo el análisis genético de los exones 28 y 44 correspondientes a los módulos del fvw que interaccionan con los receptores plaquetares gp ib-ix y gp iib/iiia respectivamente. hasta la fecha no se ha encontrado ningún paciente con alguna alteración de este último módulo. la búsqueda demutaciones en el modulo de unión a la gpib-ix plaquetar, permitió la identificación de los defectos moleculares responsables de la enfermedad o de las mutaciones candidatas en casi todas las familias estudiadas demostrando la implicación del gen del fvw. los cambios c1272x e i1568n son mutaciones candidatas de la evw tipo 2a. la detección de estas mutaciones que dan lugar a una pérdida de la función del fvw, reafirman la importancia del dominio a1 de la molécula en la función fisiológica de esta proteína. Además, los estudios genéticos han ayudado a la diferenciación de variantes tipo 2m de evw enmascaradas por formas tipo 1, contribuyendo a un mejor diagnóstico y clasificación de los pacientes, así como la elección de un tra
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de los dominios del factor von willebrand para su unión a los receptores plaquetares: su patología y anomalias genéticas«
- Título de la tesis: Estudio de los dominios del factor von willebrand para su unión a los receptores plaquetares: su patología y anomalias genéticas
- Autor: M.norma Penas Salgado
- Universidad: A coruña
- Fecha de lectura de la tesis: 09/01/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Francisco Javier Batlle Fontrodona
- Tribunal
- Presidente del tribunal: eduardo Rocha fernando
- José domingo Pedreira andrade (vocal)
- angel María Carracedo alvarez (vocal)
- Ana María Rodríguez torres (vocal)