Tesis doctoral de Katrin Beyer
La enfermedad de alzehimer (ea) es genéticamente heterogénea. Los casos se pueden clasificar por antecedentes familiares en ea familiar y ea esporádica, y por la edad de comienzo de la enfermedad en ea precoz con un debut antes de los 65 años y ea tardía con un debut a partir de los 65 años de edad. en aproximadamente el 1% de todos los casos se detectan antecedentes familiares, y el 1% de éstos presentan un patrón de herencia autonómico dominante. la causa del 80% ésta última forma de la ea son mutaciones puntuales en los genes de la proteína precursora del beta-amiloide (app) y las presenilinas (ps1 y ps2). En la ea esporádica el alelo e4 del gen apoe actúa como un importante factor de riesgo que explica aproximadamente el 50% de los casos de ea esporádica y tardía. El alelo e4 confiere riesgo, pero su presencia no es imprescindible ni suficiente para causar la enfermedad. Otros factores genéticos interactúan con la apolipoproteína e y el resultado de esta interacción es la aparición de la enfermedad. Se están investigando genes que de alguna manera pudieran estar relacinados con la aparición de los cambios neuropatológicos en la ea. En algunos de estos genes se han descrito polimorfismos que confieren riesgo a padecer la ea. en este trabajo se han analizado varios factores genéticos para determinar su papel en el desarrollo de diferentes tipos de ea y se ha determinado una estrategia para la detección de locio de efecto menor para el desarrollo de la ea. en el estudio de los genes causantes de la ea se identificó la asociación de una nueva mutación (v148i) del gen de la ps2 en un paciente con antecedentes familiares de debut tardío, mientras mutaciones app y ps1 no fueron detectadas. el análisis del gen de apoe corroboró que el alelo apoe*4 es un factor de riesgo mayor en todos los pacientes con ea hasta los 80 años y constituye el factor de riesgo más importante para enfermos que debutaron entre l
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterización genética de la enfermedad de alzheimer: estudio poblacional«
- Título de la tesis: Caracterización genética de la enfermedad de alzheimer: estudio poblacional
- Autor: Katrin Beyer
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 18/03/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Aurelio Ariza Fernández
- Tribunal
- Presidente del tribunal: isidro Ferrer abizanda
- victoria Cusí sánchez (vocal)
- Maestro de las casas marisa (vocal)
- teresa Ribalta farres (vocal)