Tesis doctoral de Jose Gamez Carbonell
Introducción la enfermedad de mcardle (glucogenosis tipo v) es una miopatía metabólica producida por una deficiencia de miofosforilasa, enzima que inicia la degradación del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato. Los pacientes presentan típicamente intolerancia al ejercicio, mialgias y contracturas. Aproximadamente la mitad de los pacientes presentan mioglobinuria. Se han descrito otras formas de presentación clínica diferentes del fenotipo clásico. Los estudios genéticos moleculares han identificado 32 mutaciones distintas. El defecto molecular más frecuente es la mutación nonsense r49x en el exón 1. Se están describiendo, cada vez con más frecuencia, mutaciones privadas para ciertos grupos étnicos. objetivos 1,- identificar el defecto molecular es una serie de 21 familias con individuos afectos de enfermedad de mcardle. 2,- establecer la patogenicidad de esas mutaciones y estudiar la preValencia de r49x, así como de otras mutaciones. 3,- describir los hallazgos clínicos de los afectos. 4,- establecer si existe una correlación genotipo-fenotipo. pacientes y metodos estudiamos 35 pacientes afectos, pertenecientes a 21 familias no relacionadas. se evaluó los pacientes mediante entrevista, examen físico, análisis bioquímico, estudio neurofisiológico, prueba del ejercicio isquémico del antebrazo, biopsia muscular (en el caso índice de cada una de las familias) y estudios genéticos, incluyendo la secuenciación del gen de la miofosforilasa. se realizó análisis estadístico de los resultados obtenidos. resultados la edad media de los pacientes fue de 42.7 años. La edad media de inicio clínico fue 13.3 años. La edad media del diagnóstico clínico fue 36.2 años. el 43% de los pacientes habían presentado mioglobinuria, nueve habían sufrido más de 5 episodios. La duración media del second wind fue 5.9 minutos. la resistencia durante la preuba del ejercicio isquémico fue 41.6 se
Datos académicos de la tesis doctoral «Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle«
- Título de la tesis: Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de mcardle
- Autor: Jose Gamez Carbonell
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 13/12/2002
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Carlos Cervera Radigales
- Tribunal
- Presidente del tribunal: miquel Vilardell tarres
- julio Montoya vilarroya (vocal)
- López pérez Manuel j. (vocal)
- joaquin Arenas barbero (vocal)