Tesis doctoral de Lavado Júdez Alfonso Javier
La tirosinasa es la enzima clave en la síntesis de la melanina. La expresión del gen de la tirosinasa está controlada por una región controladora de locus. Se ha realizado el análisis fenotípico, genómico y bioquímico de los ratones mutantes extreme dilution mottled. Estos animales presentan un fenotipo hipopigmentado debido a la alteración de la región controladora de locus del gen de la tirosinasa, y a una mutación puntual c1220t que da lugar a una tirosinasa que se glicosila mal y se retiene en el retículo endoplásmico. existen diferentes ratones transgénicos con distintas variantes del gen de la tirosinasa. Se han establecido cultivos primarios de melanocitos procedentes de estos ratones. la ausencia de la tirosinasa genera un síndrome denominado albinismo, caracterizado por una serie de anomalías del sistema visual. La expresión ectópica del gen de la tirosina hidroxilasa en las células del epitelio pigmentado de la retina ha permitido corregir las anomalías visuales asociadas a los individuos albinos.
Datos académicos de la tesis doctoral «Modelos animales para el estudio funcional del gen de la tirosinasa de ratón y de las consecuencias asociadas a su mutación en el sistema visual de los mamíferos«
- Título de la tesis: Modelos animales para el estudio funcional del gen de la tirosinasa de ratón y de las consecuencias asociadas a su mutación en el sistema visual de los mamíferos
- Autor: Lavado Júdez Alfonso Javier
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 30/03/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- LLuis Montoliu Jose
- Tribunal
- Presidente del tribunal: fernando Valdivieso amate
- Borrón martínez José Carlos (vocal)
- José ramon Naranjo orovio (vocal)
- Manuel Serrano marugán (vocal)