Tesis doctoral de Armstrong Morón Judith Silvia
El síndrome de rett (rtt), es una enfermedad del desarrollo neurológico, de inicio precoz y que afecta casi exlusivamente a las niñas. Tiene una incidencia de 1:12000, y constituye la segunda causa de retraso mental profundo más frecuente en mujeres después del síndrome de down. la enfermedad tiene dos presentaciones clínicas, la forma clásica y distintas formas atípicas (forman congénita, variante con epilepsia precoz, variante con lenguaje conservado, forma fruste y variante con regresión tardía). el diagnóstico del rtt se realiza mediante criterios clínicos, que incluyen criterios necesarios, criterios de apoyo y criteiros de exclusión. el objetivo principal de esta tesis en el año 1999 era la identificación del gen responsable de la enfermedad, pero el gen fue descrito en octubre de 1999 por amir et al., Con lo que se modificaron los objetivos iniciales. actualmente sabemos que el rtt es una enfermedad dominante ligada al cromosoma x, causada en un porcentaje muy elevado por mutaciones de novo en la región codificante del gen mecp2. mecp2 codifica para la proteína methyl-cpg-binding protein 2 (mecp2). La proteína contiene dos dominios funcionales: el dominio de unión a dna (mbd) y el dominio catalítico (trd). La mecp2 se une selectivamente a dinucleótidos cpg metilados y forma un complejo inhibidor mediante su unión a diferentes correspresores, el cual modifica la estructura de la cromatina y reprime la expresión de otros genes. Mecp2 es, por lo tanto, un gen que reprime la trascripción génica. hemos identificado mutaciones en la región codificante de mecp2 en el 70% de pacientes con rtt, y hemos observado que el porcentaje de detección de mutaciones varía según la forma clínica de la enfermedad. Las mutaciones se producen de novo en más del 99% de los casos. A pesar de esto y debido al riesgo de mosaicismo germinal, el diagnóstico prental está indicado en el rtt, independientemente del sexo d
Datos académicos de la tesis doctoral «AnÁ lisi del gen mecp2 a la síndrome de rett. correlacions genotip-fenotip«
- Título de la tesis: AnÁ lisi del gen mecp2 a la síndrome de rett. correlacions genotip-fenotip
- Autor: Armstrong Morón Judith Silvia
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 03/10/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Eugénia Monrós Marín
- Tribunal
- Presidente del tribunal: daniel Grinberg vaisman
- Francisco Martínez castellano (vocal)
- jaume Campistol plana (vocal)
- esteban Ballestar tarin (vocal)