Tesis doctoral de Berta Campos Estela
El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en la mujer en catalunya, con una preValencia de 45.000 casos en el año 2005. Entre un 5% y un 10% de todos los casos presenta un componente hereditario debido a mutaciones germinales en genes de susceptibilidad, fundamentalmente crca1 y bcra2, los cuales se asocian al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (cmoh), caracterizado por la presencia de casos de cáncer d3e mama y ovario en una misma familia o de múltiples casos de cáncer de mama precoz. el objetivo principal de este trabajo es el estudio molecular de los genes brca1 y brca2 en pacientes con sospecha de síndrome de cmoh. La identificación de mutaciones en estos pacientes facilita el asesoramiento genético y la aplicación de medidas de prevención, detección precoz y terapéuticas adecuadas. los métodos utilizados para la detección de mutaciones en brca1 y brca2 con el análisis de conformaciones de cadena simple (sscp), el análisis de la proteína truncada (ptt) y la secuenciación de los fragmentos con movilidad electroforética anormal. Nuestros resultados muestran que las familias españolas con cmoh presentan una gran diversidad alélica en los genes brca1 y brca2, con las mutaciones distribuidas a lo largo de toda la secuencia. La frecuencia global de mutaciones identificadas (próxima al 30%) es similar a la encontrada en otras poblaciones y, en general, el porcentaje de mutaciones aumenta con el número de casos de cáncer en la familia. Además, se hace evidente la relación entre cáncer de ovario y brca1 y cáncer de mama en hombres y brca2. adicionalmente, se ha analizado el haplotipo asociado a tres mutaciones que aparecen de forma recurrente en distintas familias, mediante el estudio de marcadores microsatélites polimórficos. La identificación de haplotipos específicos asociados a la mutación 330a mayor g en brca1, presente en familias de origen gallego, y a las mutaciones subpoblaciones españolas
Datos académicos de la tesis doctoral «Análisis molecular de los genes brca1 y brca2 en el cáncer de mama hereditario. caracterización de mutaciones recurrentes y estudio de variantes de efecto biológico desconocido«
- Título de la tesis: Análisis molecular de los genes brca1 y brca2 en el cáncer de mama hereditario. caracterización de mutaciones recurrentes y estudio de variantes de efecto biológico desconocido
- Autor: Berta Campos Estela
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 20/06/2006
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Orland Díez Gibert
- Tribunal
- Presidente del tribunal: oriol Bachs valldeneu
- enrique Lerma puertas (vocal)
- joan Brunet vidal (vocal)
- joan xavier Comella carnice (vocal)