Tesis doctoral de Aldea Tomé Ana Isabel
La fiebre mediterránea familiar (fmf) afecta unas 10.000 a 100.000 personas de origen principalmente árabe, armenio, turco y judío, y se caracteriza per la recurrencia de episodios autolimitados de fiebre y inflamación de serosas, sin una causa infecciosa aparente. En la población española, los pacientes de fmf descritos son casos aislados y el compendio más extenso es el de pacientes chuetas de mallorca. La reciente clonación del gen mefv, al 1997, constituyó un punto de inflexión en el estudio de la fmf en los más diversos aspectos de la enfermedad y creó grandes expectativas en los campos del diagnóstico, terapéutico y preventivo. Además, el estudio en poblaciones no ancestrales era un campo totalmente inexplorado, partiendo del hecho que se consideraba que la fmf no las afectaba. la hipótesis de trabajo de la presente tesis, se ha basado en que el estudio de las mutaciones del mefv en pacientes de fmf españoles, así como la detección de las posible intervención de factores modificadores de la enfermedad, permitiría establecer la relación causal de las mutaciones del gen mefv y la fmf, así como establecer las bases genéticas. Además, el estudio de la dinámica genómica del locus mefv permitiría estudiar la historia natural de las mutaciones más frecuentes en la vertiente occidental de la mediterránea. las conclusiones del estudio son, en cuanto a las bases genéticas de la fmf en la población española, que solo el 53% de los pacientes de fmf españoles tienen una o dos mutaciones en el gen mefv, observándose un espectro de mutaciones heterogéneo, mientras que el 47% de los pacientes españoles diagnosticados clínicamente de fmf no presenta ninguna mutación en el mefv ni en ninguno de los genes conocidos responsables de otros shfp. Existe una alta frecuencia de pacientes heterocigotos, la cual cuestiona el patrón de herencia de la fmf y sugiere la existencia de al menos otro locus implicado en la en
Datos académicos de la tesis doctoral «Bases genétiques de la febre mediterrÁ nia familiar (fmf) a la població espanyola, dinÁ mica genómica i história natural de les mutacions en el locus mefv«
- Título de la tesis: Bases genétiques de la febre mediterrÁ nia familiar (fmf) a la població espanyola, dinÁ mica genómica i história natural de les mutacions en el locus mefv
- Autor: Aldea Tomé Ana Isabel
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 24/03/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jordi Yague
- Tribunal
- Presidente del tribunal: francesc Cardellach lópez
- virginia Nunes martínez (vocal)
- manel Juan otero (vocal)
- María cinta Cid xutgl? (vocal)