Tesis doctoral de Anna Diaz Font
La enfermedad de gaucher es una enfermedad de acumulo lisosomal causada por una deficiencia del enzima glucocerebrosidasa o, en algunos casos, de su activador la saposina c. en esta tesis hemos caracterizado mutaciones que se forman a partir de recombinaciones entre el gen gba y el pseudogen gba. También hemos descrito una mutación en el gen psap. en cuándo a la terapia génica, hemos utilizado dos aproximaciones. En primer lugar, el uso de quimeraplastos para corregir mutaciones en el gen gba. En segundo lugar, el uso de técnicas de rnai para inhibir o reducir la formación de glucosilceramida, que es la que se acumula en la enfermedad.
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterització de mutacions causants de la malaltia de gaucher. aproximació a una terápia génica«
- Título de la tesis: Caracterització de mutacions causants de la malaltia de gaucher. aproximació a una terápia génica
- Autor: Anna Diaz Font
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 30/03/2006
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Daniel Grinberg Vaisman
- Tribunal
- Presidente del tribunal: susana Balcells comas
- josep María Aran perramon (vocal)
- amalia Martínez mir (vocal)
- josefina Casas brugulat (vocal)