El síndrome del cromosoma x frágil: cribaje del gen fmr1 y estudios de expresión de la proteína fmrp

Tesis doctoral de María Rife Soler

ésta tesis es una contribución al conocimiento del síndrome del cromosoma x frágil. Por un lado se exponen las posibilidades de introducicón de cribajes poblacionales para el síndrome mediante metodologías diferentes. También se aportan nuevos datos de expresión de la proteína fmrp durante el desarrollo embrionario que muestran su importancia durante éste periodo y reflejan la variabilidad fenotípica del síndrome.

 

Datos académicos de la tesis doctoral «El síndrome del cromosoma x frágil: cribaje del gen fmr1 y estudios de expresión de la proteína fmrp«

  • Título de la tesis:  El síndrome del cromosoma x frágil: cribaje del gen fmr1 y estudios de expresión de la proteína fmrp
  • Autor:  María Rife Soler
  • Universidad:  Barcelona
  • Fecha de lectura de la tesis:  11/11/2003

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Montserrat Milá Recasens
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: rosa Miro ametller
    • isabel Tejada (vocal)
    • lLuisa Vilageliu arqués (vocal)
    • jaume Campistol plana (vocal)

 

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