Tesis doctoral de Anna Crescenti
El objetivo de los estudios de farmacogenética es aumentar la eficacia y la seguridad de los fármacos. En este trabajo hemos analizado la posible asociación entre los polimorfismos en los genes eca,comt y cyp2d6 con el riesgo de desarrollar efectos extrapiramidales (eps) en pacientes tratados con antipsicóticos. Como estudios secundarios hemos realizado un estudio descriptivo de la frecuencia de los polimorfismos anteriormente mencionados en nuestra población general de referencia y hemos analizado la posible asociación entre estos polimorfismos con el riesgo de desarrollar esquizofrenia. Para el análisis de los cuatro polimorfismos en el gen cypsd6 analizados en este trabajo hemos diseñado un método de genotipado basado en la combinación de una pcr multiplex con una reacción de minisecuenciación. los resultados obtenidos de este trabajo han sido los siguientes: 1,- en el estuido de riego de eps la edad actuó como un factor protector. La dosis y la potencia de los aps por producir eps, en cambio, resultaron ser un factor de riesgo. 2,- los genotipos eca id y eca dd presentan una tendencia a actuar como un factor de riesgo de desarrollar eps en los pacientes con trastorno bipolar tratados con antipsicóticos. 3,- el genotipo comt ll y el alelo comtl confieren, respectivamente, un 90% y un 70% de protección frente a los eps en los pacientes con trastorno bipolar. 4,- los haplotipos a-g y a-a formados por los polimorfismos comtval158met y el polimorfismo comta-278g han resultado estar relacionados con la aparición de eps inducidos por aps en los pacientes con trastorno bipolar. 5,- los polimorfismos ecai/d y comtval158met presentan efectos independientes y no sinérgicos en relación con la parición de eps en los pacientes con trastorno bipolar. 6,- para el grupo de pacientes esquizofrénicos, ni el polimorfismo comtval158met ni el haplotipo formado por éste y el polimorfismo comta-278g parecen estar relacionados c
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de la relación de los polimorfismos en los genes eca, comt y cyp2d6 con el riesgo de desarrollar sintomas extrapiramidales por antipsicoticos y el riesgo de esquizofrenia«
- Título de la tesis: Estudio de la relación de los polimorfismos en los genes eca, comt y cyp2d6 con el riesgo de desarrollar sintomas extrapiramidales por antipsicoticos y el riesgo de esquizofrenia
- Autor: Anna Crescenti
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 09/05/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Amalia Lafuente Flo
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Xavier Forn Dalmao
- Blanca Sinues Porta (vocal)
- Antoni Labad Alquezar (vocal)
- Bernardo Arroyo Miquel (vocal)