Tesis doctoral de Laia Rodriguez-revenga Bodi
El síndrome de williams (sw) es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos faciales característicos, retraso mental con un determinado y único perfil cognitivo y de personalidad, hipercalcemia infantil y anomalías en el tejido conectivo que incluyen arteriopatías, las más características es la estenosis supravalvular aórtica (svas). Es por tanto, un desorden multsistémico que se presenta con una incidencia de 1/20.000 nacidos vivos y que es da con igual frecuencia entre hombres y mujeres. Aunque la mayoría de casos de 3w son esporádicos se han documentado varias familias en las que el síndrome se presenta siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante. la alteración molecular implicada en el sw es una deleción hemicigota de aproximadamente 1,5 mb en el cromosoma 7 que concretamente afecta la región 7q11.23. Es por tanto, uno de los síndromes de genes contiguos ya que la deleción afecta a varios genes localizados en la región implicada. el mecanismo causal en el sw parecer ser la haploinsufiencia génica de algunos de los genes que se encuentran en la región delecionada. De todas formas, tampoco se descartan otros mecanismos como: 1,- que la deleción ponga al descubrimiento una mutación recesiva en el otro alelo del gen. 2,- que la deleción pueda afectar a genes sometidos a imprinting, es decir, que normalmente se expresan desde uno de los alelos dependiendo de su origen parental. 3,- que la deleción de alguno de estos genes afecte a la expresión de otros ubicados en otra zona del genoma. hasta el momento, se han descrito 20 genes con locus en esta región, uno de los cuales es el que codifica para la proteína de la elastina (eln). este es el único gen con el que se ha podido establecer una correlación genotipo-fenotipo, ya que alteraciones en sus secuencia dan las características manifestaciones cardíacas y vasculares presentes en el sw. mientras que el sw es el resultado de la
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio genético del síndrome de wiiliams-beuren y de las patologías asociadas al gen de la elastina«
- Título de la tesis: Estudio genético del síndrome de wiiliams-beuren y de las patologías asociadas al gen de la elastina
- Autor: Laia Rodriguez-revenga Bodi
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 17/02/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Ana Carrió Ybañez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rafael Jimenez gonzalez
- Antonio Mor sierra (vocal)
- judith Mallolas jimenez (vocal)
- anna Soler casas (vocal)