Tesis doctoral de Roser Corominas Castiñeira
La migraña es un trastorno neurológico muy frecuente en la población que se caracteriza por episodios de cefalea recurrente e incapacitante. La migraña presenta una etiología compleja en la que múltiples genes de predisposición interactúan con factores ambientales. Las causas y los mecanismos precisos capaces de desencadenar los episodios son aún bastante desconocidos. En este trabajo se ha investigado la participación en la susceptibilidad a las formas comunes de migraña o a alguno de sus subtipos clínicos principales, la migraña sin aura (mo) y la migraña con aura (ma), de 45 genes candidatos mediante estudios de asociación genética de tipo caso-control de 255 variantes polimórficas, seleccionadas principalmente en base a criterios de cobertura genética. El estudio de polimorfismos sinónimos del gen esr1 y una inserción alu del gen prg no apoyan la participación de estos genes en la migraña. Se han estudiado 19 genes relacionados con el sistema de neurotrasnmisión serotoninérgico y se han identificado haplotipos de riesgo en los genes htr2b y maoa para mo, y en el gen ddc para ma. El análisis de 9 genes del sistema dopaminergico ha permitido identificar asociaciones significativas con los genes drd2 y th pero estos resultados no se han replicado en una segunda población. Finalmente, se ha estudiado la participación en la migraña de 15 genes nunca estudiados anteriormente que codifican proteínas implicadas en la regulación de la neurosecreción. Se ha identificado un haplotipo de riesgo para mo en el gen cplx2 y una variante de riesgo para ma en el gen nsf. Estos resultados están pendientes de ser replicados en una nueva muestra independiente de características similares a la inicial.
Datos académicos de la tesis doctoral «Evaluación de genes de susceptibilidad a formas comunes de migraña«
- Título de la tesis: Evaluación de genes de susceptibilidad a formas comunes de migraña
- Autor: Roser Corominas Castiñeira
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 02/06/2009
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Bru Cormand Rifa
- Tribunal
- Presidente del tribunal: susana Balcells comas
- joan Montaner villalonga (vocal)
- (vocal)
- (vocal)