Tesis doctoral de Albert Llado Plarrumani
Este trabajo se centra en el estudio de la implicación de los genes mapt y pgrn en la degeneración lobar frontotemporal. Concretamente se describen 2 nuevas mutaciones en estos genes (p301t en el gen mapt y la a303afsx57 en el gen pgrn), sus mecanismos patogénicos y su fenotipo clínico y patológico. Otro aspecto que analiza este trabajo es la duplicación del gen mapt como posible causa de degeneración lobar frontotemporal, resultando el estudio negativo. Tampoco hallamos diferencias significativas en la frecuencia del genotipo h1/h1 de mapt en pacientes con dlft en relación a controles. Los estudios de expresión génica cerebral no muestran diferencias en la ratio cerebral 4r/3r de rnam de mapt en pacientes con dlft, sugiriendo que los eventos post-traduccionales podrían ser el principal factor que causa el depósito de isoformas específicas de tau en algunas taupatías, como algunos subtipos de la dlft. Sin embargo, el incremento de la ratio 4r/3r de rnam de mapt descrito en los portadores del genotipo h1/h1 sugiere que esta alteración podría ser el mecanismo a través del cual este genotipo incrementa el riesgo para desarrollar una taupatía.
Datos académicos de la tesis doctoral «Implicación de los genes mapt y pgrn en la degeneración lobar frontotemporal: mecanismos patogénicos y expresión fenotípica.«
- Título de la tesis: Implicación de los genes mapt y pgrn en la degeneración lobar frontotemporal: mecanismos patogénicos y expresión fenotípica.
- Autor: Albert Llado Plarrumani
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 04/02/2008
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- José Luis Molinuevo Guix
- Tribunal
- Presidente del tribunal: marcelo Luis Berthier torres
- jordi Clarimón echeverría (vocal)
- pablo Martínez-lage álvarez (vocal)
- Alberto Lleo bisa (vocal)