Tesis doctoral de Mónica Aparici Virgili
La esquizofrenia es una enfermedad mental en la que se producen trastornos del lenguaje, delirios, alucinaciones, así como trastornos afectivos y trastornos de la conducta. Su causa todavía se desconoce, aunque la susceptibilidad individual parece tener una base genética, con una herencia estimada del 80% (miyamoto s. Et al. 2003). La hipótesis más aceptada de la etiopatogenia es la que postula que en la enfermedad se daría una hiperactividad dopaminérgica. el tratamiento de los pacientes esquizofrénicos se basa en la utilización de fármacos antipsicóticos (aps), aunque su utilización a largo plazo está comprometida por la aparición, en un alto porcentaje, de determinados trastornos de movimiento llamados efectos extrapiramidales (eps, del inglés extrapyramidal syndromes), entre los que destacan el parkinsonismo, la distonía aguda, la acatisia y la aparición de efectos tardíos como la discinesia y la distonía tardía. Se ha sugerido que la aparición de los eps podría estar relacionada con la ocupación de los receptores dopaminérgicos d2 en el estriado, por lo que se piensa que plimorfismos genéticos relacionados con la densidad de dichos receptores podrían jugar un papel en la aparición de eps. en nuestro estudio se intenta relacionar los polimorfismos drd2 taqia/ib, drd2 -141c ins/del, drd3 ser9gly y slc6a3 vntr con la aparición de eps en enfermos que recibían terapia antipsicótica (ap), así como con la susceptibilidad de padecer esquizofrenia. Para ello se diseñó un estudio observacional caso-control prospectivo con pacientes, reclutados en el servicio de psiquiatría del hospital clínico de barcelona que recibían tratamiento ap. De cada individuo se obtuvo muestra de sangre, de las que se aisló el dna. Los genotipos se analizaron por rflp (restriction fragment length polymorphism) mediante técnicas de pcr (polymerase chain reaction) y digestión con enzimas de restricción. El cálculo del riesgo asociado a cada pol
Datos académicos de la tesis doctoral «Polimorfismos en los receptores dopaminérgicos d2 y d3,y en el transportador de dopamina dat, y su relación con el riesgo de síntomas extrapiramidales por antipsicóticos y con el riesgo de esquizofrenia«
- Título de la tesis: Polimorfismos en los receptores dopaminérgicos d2 y d3,y en el transportador de dopamina dat, y su relación con el riesgo de síntomas extrapiramidales por antipsicóticos y con el riesgo de esquizofrenia
- Autor: Mónica Aparici Virgili
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 19/07/2006
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Amalia Lafuente Flo
- Tribunal
- Presidente del tribunal: xavier Forn dalmau
- jordi Beleta supervia (vocal)
- rosa Catalan campos (vocal)
- amadeu Gavalda monedero (vocal)