Tesis doctoral de Carmen De Cos HÁ¶hr
Introducción las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hemolíticas hereditarias caracterizadas por la disminución o ausencia de una o más cadenas de globina. el programa de diagnóstico y control de talasemias y hemoglobinopatías en la bahía de cádiz ha permitido durante los últimos 25 años la detección de portadores de talasemia, su estudio familiar, la realización de información y consejo genético, el control y seguimiento de grupos de riesgo. objetivos 1,- estudio de la homogeneidad de la población eitroide como método de escrutinio. 2,- estudio de la lesión molecular y su comportamiento clínico-biológico. 3,- frecuencia génica de talasemias y lesiones moleculares. 4,- evolución del equilibrio génico. enfermos y métodos estudio poblacional en el área de cádiz-san fernando (226081 habitantes). realización del estudio en dos fases: 1,- fase de escrutinio, realizada a partir de 18422 hemogramas, que permitieron obtner los patrones de normalidad de las ecuaciones de england y mentzer, metabolismo del hierro y estudio del receptor soluble de transferina. 2,- fase de estudio propiamente dicho, realizada a partir de 11472 individuos, que permitieron el análisis de 69 beta talasemias, sobre las cuales se realizó el análisis de las alteraciones moleculares responsables del trastorno. 3,- a partir de los datos anteriores y de los obtenidos en años previos, valoramos el análisis del equilibrio fenotípico y génico, mediante la ley de hardy weinberg. resultados 1,- fase de escrutinio. A partir de los 18422 hemogramas antedichos, fueron detectados 299 individuos con microcitosis, de los cuales 173 correspondían a ferropenias y el resto a beta-talasemias. Con un punto de corte en 0, la ecuación de england presentó un valor predictivo positivo para el diagnóstico de beta-talasemia de 0,942, y un valor predictivo negativo de 0,826. Con un punto de corte en 13, la ecuación de m
Datos académicos de la tesis doctoral «Las talasemias en la bahíade cádiz. estudio de la lesión molecular«
- Título de la tesis: Las talasemias en la bahíade cádiz. estudio de la lesión molecular
- Autor: Carmen De Cos HÁ¶hr
- Universidad: Cádiz
- Fecha de lectura de la tesis: 02/07/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- José Antonio Girón González
- Tribunal
- Presidente del tribunal: José María De castro romero
- alipio Mangas rojas (vocal)
- Jesús Millan nuñez cortes (vocal)
- Rodriguez fernández Juan m. (vocal)