Tesis doctoral de Jon Infante Ceberio
Se analizan de forma comparativa las características clínicas y genéticas de los distintos tipos de ataxia dominante en nuestro medio y se estudia la influencia de los tamaños de las expansiones cag sobre la edad de inicio de la sintomatología y la variabilidad fenotípica. la serie comprende treinta familias con la siguiente distribución: 9 de tipo sca-2, 6 de sca-3, 3 de sca-7, 1 de sca-1, 1 de sca-8, 1 de drpla, y las 9 restantes sin mutación identificada. El estudio incluyó una exploración neurológica detallada con aplicación de las escalas iacrs e iaps a 73 pacientes. la relación entre la edad de inicio y el número de repeticiones se evaluó mediante análisis de regresión lineal. hay una serie de combinaciones semiológicas que estadísticamente se asocian con ciertos tipos de sca, a saber: hipo-arreflexia universal, enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos e hipopalestesia con sca-2;nistagmus y piramidalismo o una arreflexia limitada a mienbros inferiores con sca-3; y degeneración retiniana, piramidalismo y enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos con sca-7. La inestabilidad de las expansiones durante las transmisiones y el fenómeno de anticipación genética fueron mayores en sca-7 que en las restantes formas de sca. El tamaño de las expansiones cag se correlacionó de forma inversa con la edad de inicio de la sintomatología y de forma directa con la gravedad del cuadro clínico en sca-2, sca-3 y sca-7. La presencia de arreflexia en sca 2, de piramidalismo y oftalmoparesia en sca 3/mjd, y la aparición precoz de déficit visual en sca 7 se correlacionaron con el mayor tamaño de las expansiones cag.
Datos académicos de la tesis doctoral «Ataxias dominantes: caracterización genética, análisis del fenotipo y correlaciones clínico-genéticas en genealofias españolas«
- Título de la tesis: Ataxias dominantes: caracterización genética, análisis del fenotipo y correlaciones clínico-genéticas en genealofias españolas
- Autor: Jon Infante Ceberio
- Universidad: Cantabria
- Fecha de lectura de la tesis: 30/05/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- José Angel Berciano Blanco
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Polo esteban José Miguel
- Montón álvarez Fernando i. (vocal)
- Vilechez padilla Juan José (vocal)
- Antonio García García (vocal)