Tesis doctoral de AÁ¯da Pujol Masana
El análisis citogenética del primer corpúsculo polar (1cp) permite una caracterización indirecta del ovocitos en metafase ii (mii) sin comprometer su capacidad reproductiva. Esto permite, dentro de un programa de fecundación in vitro (fiv), desarrollar una variante del diagnóstico genético preimplantacional en la que se analiza el 1cp (dgp-1cp). el objetivo general de este trabajo es estudiar la incidencia de aneuploidía en la línea germinal femenina y los primeros estadios del desarrollo embrionario. se han utilizado ovocitos descartados de ciclos de fiv para desarrollar una metodología de hibridación in situ fluorescente (fish) que permite detectar nueve cromosomas en 1cps y en mii. Hasta ahora, las ausencias de cromosoma s y cromátides en 1cp se consideraban artefactos pero la valoración de la complementariedad 1cp-mii realizada constata que solamente lo son una minoría (25,8%). tanto la frecuencia de aneuploidía obtenida para los nueve cromosomas estudiados (47,5%) como el riesgo estimado de aneuploidía para los 23 cromosomas (57,2%) son muy elevados. El riesgo estimado de segregación anómala por cromosoma analizado es del 0,89%. se han identificado diferentes mecanismos de generación de aneuploidías en el ovocito: separación precoz de cromátides hermanas (observada con más frecuencia en el 1cp que en la mii) y no-disyunción de cromosomas homólogos en la meiosis y segregación anómala en la mitosis de la etapa proliferativa de la línea germinal (mosaicismo gonadal). Este fenómeno se ha detectado en el 25,7% de las pacientes analizadas y hace recomendable el diagnóstico prenatal a las pacientes que queden gestantes después de un dgp-1cp. aplicando dgp-1cp en mujeres con cariotipo normal (mujeres de edad avanzada), la incidencia de aneuplodía para los nueve cromosoma ha sido del 60,4%, corroborando que este grupo es un grupo de riesgo para la presencia de aneuploidías. Aplicándolo a dos paciente
Datos académicos de la tesis doctoral «AnÁ lisi citogenética preimplantacional: alteracions cromosómiques numériques i estructurals«
- Título de la tesis: AnÁ lisi citogenética preimplantacional: alteracions cromosómiques numériques i estructurals
- Autor: AÁ¯da Pujol Masana
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 01/06/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Joaquima Navarro Ferreté
- Tribunal
- Presidente del tribunal: montserrat Garcia caldés
- montserrat Boada pala (vocal)
- Vanrell díaz joan antoni (vocal)
- mark Grossmann camps (vocal)