Tesis doctoral de Oscar Ramirez Bellido
El trabajo experimental que engloba esta tesis se enmarca dentro del proyecto coordinado «detección de qtl y genes candidatos que afectan a caracteres reproductivos de interés económico en el porcino»(melbmap, agl2000-1229-c03). El objetivo principal de este proyecto es la localización de regiones del genoma que contienen polimorfismos con efectos sobre la variabilidad fenotípica de caracteres reproductivos mediante dos estrategias diferentes: una aproximación basada en el análisis de qtl y otra fundamentada en el estudio de genes candidatos. Con este fin, se ha realizado un cruce experimental f2 entre verracos ibéricos de la línea guadyerbas del dehesón del encinar (españa) y hembras meishan del inra (francia). la estrategia basada en el análisis de qtl ha permitido conocer mejor la arquitectura genética del carácter número de mamas, que posee una elevada trascendencia desde el punto de vista de la productividad numérica en el ganado porcino. Más concretamente, se ha identificado 3 qtl significativos a nivel genómico en los cromosomas ssc5 y ssc12 que explican un 30% de la varianza genotípica para este carácter. Además, cabe destacar la notable concordancia posicional observada para los qtl identificados en ssc10 y ssc12 respecto a los descritos en otros trabajos. Sin embargo, también debe recalcarse que en este trabajo no se han detectado diversos qtl previamente descritos en otros estudios. Un resultado interesante de esta tesis es la detección de interacciones epistáticas aditiva x aditiva entre los qtl de ssc10 y ssc12 aumentando el número de mamas cuando los alelos de origen meishan interactúan. por otra parte, se ha procedido a caracterizar tres genes candidatos funcionales(receptor 1 de estrógenos, esr1; vascular cell-adhesión molecule 1, vcam1 y receptor de la melatonina 1ª, mtnr1a), dado que en el momento de iniciar dicho experimento se carecía de información posicional. Para dos de estos genes ya existían evidencias previas de una posible asociación con el tamaño de la camada en porcino(esr1) y ovino y caprino (mtnr1a). el estudio del locus esr1 ha demostrado que el alelo a del polimorfismo pvull presenta efectos aditivos distintos sobre la prolificidad según su origen sea ibérico o meishan. Por lo tanto, se descarta que dicho polimorfismo sea la mutación causal de las diferencias observadas en el tamaño de la camada. También se ha identificado un nuevo snp (c832t), localizado en la región 5» flanqueante de dicho locus, que segrega en la población meibmap. Dicho polimorfismo no muestra asociaciones significativas con los caracteres de prolificidad (nacidos vivos y nacidos totales), por lo que tampoco es la mutación responsable de las diferencias observadas en el tamaño de camada de las razas parentales ibérico y meishan. en el caso del locus vcam1 se ha identificado dos polimorfismos en los exones 2(a306t) y 3 (c558t). El polimorfismo a306t comporta una sustitución aminoacídica (asparragina por lisina) en la posición 102 determinando el reemplazamiento de un aminoácido neutro por otro cargado positivamente. En cambio, el polimorfismo c558t no está asociado a ningún cambio aminoacídico. De los dos snp descritos, únicamente el snp c558t segrega en la población meibmap. Al realizar el análisis de asociación entre el snp c558t y diversos caracteres fenotípicos se demuestra la existencia de un efecto aditivo significativo con el tiempo que tarda el lechón en llegar a la ubre(tu; a =6,559 minutos, p<0,05) y con el tiempo que tarda en realizar la primera ingestión de calostro (ts; a = 11,529 minutos, p<0,001). Ambos caracteres están relacionados con la viabilidad y supervivencia de los lechones. en el locus mtnr1a se ha detectado un snp sinónimo (t162c) localizado en el exón 2. Dicho snp presenta efectos aditivos y de dominancia que varían según la estación del año, presentando efectos de dominancia para nacidos totales (nt) y nacidos vivos(nv) en otoño(nt, d = -1,014; p<0,01; nv d = -0,920; p<0,01) y en invierno (nt, d = -1,099; p<0,001; nv d =-0,866; p<0,05), mientras que dichos efectos no son significativos en primavera y verano. En cambio, en verano los efectos son aditivos (nt, a =0,836; p<0,01; nv a = 1,071; p <0,00001). Estos resultados son bastante sugerentes en el contexto de las variaciones estacionales que experimenta la secreción de melatonina por parte de la glándula lineal, proceso regido principalmente por el fotoperiodo, aunque aun no se dispone de ningún dato funcional que permita avalar esta interpretación.
Datos académicos de la tesis doctoral «Analisis de genes candidatos y qtl relacionados con caracteres reproductivos y de supervivencia del lechon en un cruce experimental iberico x meishan«
- Título de la tesis: Analisis de genes candidatos y qtl relacionados con caracteres reproductivos y de supervivencia del lechon en un cruce experimental iberico x meishan
- Autor: Oscar Ramirez Bellido
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 06/07/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Marcel Amills Eras
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Jesús Piedrafita arilla
- raquel Quintanilla aguado (vocal)
- joan Tibau font (vocal)
- Ana Fernandez avila (vocal)