Tesis doctoral de Eva Paloma Aparici
Las distrofias reinianas son patologías de la retina cuya causa reside en defectos en las células foto-receptoras y el epitelio pigmentario de dicha retina, algunas de ellas afectan la región central inicialmente (distrofias de afectación macular) y otras afectan la región más periférica de la retina (distrófias de afectación inicialmente periférica de la retina). el gen abca4 codifica para una proteína llamada abcr, responsable del transporte de derivados del ácido retineico del interior de las membranas discales del fotoreceptor, al exterior del disco con gasto de atp. este gen se ha encontrado mutado en distintas patologías de la retina como retinosis pigmentaria, distrofia de conos y bastones, enfermedad de star-gardt, fundus flavimaculatus y puede ser un factor genético de riesgo para la degeneración macular asociada a la edat. Hemos postulado un modelo de correlación genotipo-fenotipo para este gen, donde la severidad del fenotipo se correlaciona con la actividad residual del abcr además de demostrar heterogenetidad genética descrita para la retinosis pigmentaria donde nuevos genes descritos pueden ser responsables de la enfermedad.
Datos académicos de la tesis doctoral «Análisis genética i molecular de distrófies retinianes autosómiques recessives«
- Título de la tesis: Análisis genética i molecular de distrófies retinianes autosómiques recessives
- Autor: Eva Paloma Aparici
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 21/05/2002
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Roser Gonzalez Duarte
- Tribunal
- Presidente del tribunal: daniel Grinberg vaisman
- José María Millán salvador (vocal)
- ricardo pedro Casaroli marano (vocal)
- roman Blasco velasco (vocal)