Tesis doctoral de Blanca Gutierrez Martinez
En una muestra de enfermos con trastorno bipolar y en una muestra control se analizó la variabilidad de 5 genes candidatos para la enfermedad: htr2a (receptor de serotonina de tipo 2a), htr2c (receptor de serotonina de tipo 2c), comt (catecol-o-metiltransferasa), sert (transportador de serotonina) y hp (haptoglobina). asimismo, se llevó a cabo un estudio dermatoglífico utilizándose la presencia de alteraciones dermopapilares como marcadores de sufrimiento prenatal dentro de la hipótesis que relacionaría alteraciones ocurridas durante el neurodesarrollo y origen de las psicosis. nuestros resultados descartaron que la variabilidad analizada en los genes htr2a, htr2c, comt y hp estuviera implicada en una susceptibilidad diferencial para el trastorno bipolar. Sin embargo, el haplotipo 484-st.10 del transportador de serotonina (sert) se configuró como un claro factor de riesgo genético para la depresión mayor con melancolía y posiblemente, también para el trastorno bipolar en un subgrupo de pacientes con clara preValencia psiquiátrica familiar del espectro afectivo. se encontró, además, una asociación entre presencia de anomalías dermatoglíficas y trastorno bipolar sugiriendo la existencia de una relación entre alteraciones sutiles ocurridas durante etapas claves del neurodesarrollo del individuo y la posterior aparición de la enfermedad.
Datos académicos de la tesis doctoral «Aproximacion a los factores biologicos de riesgo para el trastorno bipolar: analisis de asociacion de genes implicados en la neurotransmision del snc.«
- Título de la tesis: Aproximacion a los factores biologicos de riesgo para el trastorno bipolar: analisis de asociacion de genes implicados en la neurotransmision del snc.
- Autor: Blanca Gutierrez Martinez
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 27/03/1998
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Lourdes Fañanás Saura
- Tribunal
- Presidente del tribunal: jaume Bertranpetit busquets
- cristobal Gasto ferrer (vocal)
- rosa Miro (vocal)
- ferran Sanz (vocal)